КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ БИОТИНИДАЗЫ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА


Галиева Г.Ю., Федосеева И.Ф., Бедарева Т.Ю., Урбан Е.Н.

Аннотация


Наследственные болезни обмена веществ – моногенные нарушения, вызванные мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом процессе. Особое внимание к этому классу заболеваний связано с тем, что для многих форм наследственных болезней обмена созданы специфические методы терапии. Недостаточность биотинидазы – заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент биотинидазу, что приводит к нарушению работы всех биотинзависимых карбоксилаз, дефициту внутриклеточного биотина. Данное заболевание проявляется неврологическими и кожными симптомами у детей в возрасте 1-6 месяцев. В статье приведен пример собственного клинического наблюдения недостаточности биотинидазы у ребенка раннего возраста.


Ключевые слова


биотинидаза; биотин; судорожный синдром у детей раннего возраста

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Baydakova GV, Ivanova TA, Zakharova EY, Kokorina OS. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of hereditary metabolic diseases. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2018; 5(3): 96-105. Russian (Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ //Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2018. Т. 5, № 3. С. 96-105)

Zykov VP, Zavadenko AN, Milovanova OA, Stepanishchev IL, Samigulina MG. Biotinidase deficiency. Medical Council. 2009; (1): 39-44. Russian (Зыков В.П., Заваденко А.Н., Милованова О.А., Степанищев И.Л., Самигулина М.Г. Недостаточность биотинидазы //Медицинский совет. 2009. № 1. С. 39-44)

Mikhailova SV, Zakharova EY, Petrukhin AS. Neurometabolic diseases in children and adolescents: diagnosis and treatment approaches. M., 2017. P. 41-46. Russian (Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. М., 2017. С. 41-46)

Moses VG. The role of systemic lesion of connective tissue in the genesis of varicose veins of the small pelvis in adolescents. Kazan Medical Journal. 2006; 18(2): 102-104. Russian (Мозес В.Г. Роль системного поражения соединительной ткани в генезе варикозного расширения вен малого таза у подростков //Казанский медицинский журнал. 2006. Т. 18, № 2. С. 102-104)

Lawler MG, Frederick DL, Rodriguez-Anza S, Wolf B, Levy HL. Newborn screening for biotinidase deficiency: pilot study and follow-up of identified cases. Screening. 1992; (1): 1

Poteshkina OV, Artyushkina YN, Schugareva LM, Povzun AA, Savelyeva EA, Ivanov DV. Diagnosis and treatment of biotinidase deficiency in the practice of a pediatric neurologist. Pediatrician. 2018; 9(1): 106-111. Russian (Потешкина О.В., Артюшкина Ю.Н., Щугарева Л.М., Повзун А.А., Савельева Е.А., Иванов Д.В. Диагностика и лечение дефицита биотинидазы в практике детского невролога //Педиатр. 2018. Т. 9, № 1. С. 106-111)

Malov AG, Vasilieva ES, Serebrennikova EB. Criteria for the early diagnosis of epilepsy due to biotinidase deficiency. Journal of Neurology and Psychiatry. 2016; (4): 66-69. Russian (Малов А.Г., Васильева Е.С., Серебренникова Э.Б. Критерии ранней диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом биотинидазы //Журнал неврологии и психиатрии. 2016. № 4. С. 66-69)

Malov AG, Ovchinnikova ES, Serebrennikova EB. Problems of nosological diagnosis of epilepsy in congenital metabolic disorders. Neurological Journal. 2013; (5): 31-33. Russian (Малов А.Г., Овчинникова Е.С., Серебренникова Э.Б. Проблемы нозологической диагностики эпилепсии при врожденных нарушениях метаболизма //Неврологический журнал. 2013. № 5. C. 31-33)

Temin PA. Nikanorova MY. Epilepsy and convulsive syndromes in children. – M.: «Medicine», 1999. P. 458-463. Russian (Темин П.А. Никанорова М.Ю. Эпилепсия и судорожные синдромы у детей. М.: «Медицина», 1999. С. 458-463)


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.