НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ: РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ ИЛИ ТРУДНЫЙ ДИАГНОЗ ДЛЯ ВРАЧА-ТЕРАПЕВТА? - Морозова, Александра Валерьевна; Морозова, Ольга Александровна; Бичан, Николай Андреевич (Медицина в Кузбассе, 2025)
Гемохроматоз – наследственно обусловленное заболевание из группы болезней накопления, характеризующееся нарушением обмена железа с его патологическим накоплением в жизненно важных органах, в том числе печени. Гомозиготность по C282Y в гене HFE встречается у 90% пациентов с гемохроматозом. Заболевание необходимо дифференцировать с синдромом перегрузки железом, поскольку отложение железа в печени способствует прогрессированию уже имеющегося хронического диффузного заболевания печени. Возможность лечения на стадии сформированного наследственного гемохроматоза, когда ферритин превышает 1000 нг/мл, ограничена, поскольку гемосидерин представляет собой деградированный ферритин и удалить его из тканей крайне трудно. Необходима диагностика гемохроматоза на доклинической стадии, скрининг у родственников первой степени родства и у пациентов с клиническим фенотипом заболевания. В статье обсуждаются современные представления об этиопатогенезе, клинических проявлениях, лабораторной и инструментальной диагностике, основных методах лечения гемохроматоза.