КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОПТИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ ЛЕБЕРА

Елена Алексеевна Полукарова; Александра Константиновна Волкова; Елена Витальевна Байдалина; Алина Константиновна Берг; Сергей Валентинович Соколов

doi:10.24412/2687-0053-2023-2-140-144

HTML PDF Рисунок

Выпуск:

Том 22 № 2 (2023): июнь

Раздел:

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Опубликован:
01-06-2023

DOI:

https://doi.org/10.24412/2687-0053-2023-2-140-144

Елена Алексеевна Полукарова

НГИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, г. Новокузнецк

Александра Константиновна Волкова

НГИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, г. Новокузнецк

Елена Витальевна Байдалина

ГАУЗ НГКБ № 1 им. Г.П. Курбатова, г. Новокузнецк

Алина Константиновна Берг

ГАУЗ НГКБ № 1 им. Г.П. Курбатова, г. Новокузнецк

Сергей Валентинович Соколов

НГИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, г. Новокузнецк

Аннотация

Цель исследования – представлено описание генетически подтвержденного спорадического случая наследственной оптической нейропатии Лебера.
Материал и методы. Проведен анализ истории болезни пациентки (данные анамнеза, лабораторных, инструментальных (МРТ, ОКТ, периметрия, офтальмоскопия) и генетических исследований), поступившей в неврологическое отделение НГКБ № 1 с неуточненной атрофией зрительных нервов.
Результаты. За время госпитализации проведено подробное нейроофтальмологическое обследование, исключены другие возможные причины зрительных нарушений. Выдвинуто предположение о возможном наличии у пациентки болезни Лебера, в связи с чем она была направлена на генетическое обследование, по результатам которого выявлена мутация m/11778G>A в гомоплазматическом состоянии. Установление диагноза позволило скорректировать терапию. Пациентка выписана на амбулаторный этап с положительной динамикой.
Выводы. Приведенный клинический случай демонстрирует, что осведомленность о данной патологии позволяет провести комплексное обследование, направить пациента на медико-генетическое консультирование, своевременно установить диагноз, а также назначить патогенетическое лечение.

Ключевые слова

оптическая невропатия, болезнь Лебера, митохондриальное заболевание, атрофия зрительных нервов, наследственная невропатия, мутации, ганглионарные клетки

Сведения об авторах

Елена Алексеевна Полукарова,

канд. мед. наук, зав. кафедрой неврологии, мануальной терапии и рефлексотерапии

Александра Константиновна Волкова,

ассистент, кафедра неврологии, мануальной терапии и рефлексотерапии

Елена Витальевна Байдалина,

врач-невролог высшей категории, зав. неврологическим отделением № 2

Алина Константиновна Берг,

врач-невролог, неврологическое отделение № 2

Сергей Валентинович Соколов,

клинический ординатор, кафедра неврологии, мануальной терапии и рефлексотерапии

Информация о финансировании и конфликте интересов

Работа выполнена без использования внешних источников финансирования.
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Как цитировать

Полукарова, Е. А., Волкова, А. К., Байдалина, Е. В., Берг, А. К., & Соколов, С. В. (2023). КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОПТИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ ЛЕБЕРА. Медицина в Кузбассе, 22(2), 140-144. https://doi.org/10.24412/2687-0053-2023-2-140-144

Список литературы

Polekhina NV, Fedotova EYu, Baidina EV, Ershova MV, Klyushnikov SA. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: Literature Review and Case Report. Nervous Diseases. 2018; 3: 63-68. Russian (Полехина Н.В., Федотова Е.Ю., Байдина Е.В., Ершова М.В., Клюшников С.А. Наследственная оптическая невропатия Лебера: обзор литературы и клиническое наблюдение //Нервные болезни. 2018. № 3. С. 63-68)

Kopishinskaya SV, Svetozarsky SN, Gustov АV. Leber Hereditary Optic Neuropathy. Sovremennye tehnologii v medicine. 2014; 6(2): 148. Russian (Копишинская С.В., Светозарский С.Н., Густов А.В. Наследственная оптическая невропатия Лебера //Современные технологии в медицине. 2014. Т. 6, № 2. С. 148-152)

Neringa J, Patrick Y. Leber hereditary optic neuropathy: bridging the translational gap. Current Opinion in Ophthalmology. 2017; 28(5): 403-409

Kazakov VM, Skoromets АА, Rudenko DI, Stuchevskaya TR, Kolynin VO. Mitochondrial diseases: myopathies, encephalomyopathies and encephalomyelopolineuropathies. Neurological Journal. 2018; 23(6): 272-281. Russian (Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., Стучевская Т.Р., Колынин В.О. Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии //Неврологический журнал. 2018. Т. 23, № 6. С. 272-281)

Shemesh A, Margolin E. Leber optic atrophy. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing; 2018

Karushin OI, Gafarov IZ. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. A Clinical Case. Russian Ophthalmological Journal. 2016; 9(2): 84-89. Russian (Карушин О.И., Гафаров И.З. Оптическая невропатия Лебера. Клинический случай //Российский офтальмологический журнал, 2016. Т. 9, № 2. С. 84-89.) DOI: 10.21516/2072-0076-2016-9-2-84-89

Ruina EA, Chadaeva OI, Parshina EV, Smirnov AA. Leber's optic neuropathy. Medical almanac. 2017; 5(50): 120-126. Russian (Руина Е.А., Чадаева О.И., Паршина Е.В., Смирнов А.А. Оптическая невропатия Лебера //Медицинский Альманах. 2017. № 5(50). С. 120-126)

Kotov SV, Sidorova OP, Borodataya EV, Vasilenko IA, Borodin AV. Clinical observations of Leber hereditary optic neuropathy with and without neurological symptoms. Annals of clinical and experimental neurology. 2022; 16(1): 59-63. Russian (Котов С.В., Сидорова О.П., Бородатая Е.В., Василенко И.А., Бородин А.В. Клинические наблюдения синдрома Лебера с неврологической симптоматикой и без неё //Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2022. Т. 16. № 1. С. 59-63)

Andreeva NA, Sheremet NL. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy with Neurological Abnormalities. Case Report. Ophthalmology in Russia. 2021; 18(3S): 753-757. Russian (Андреева Н.А., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия Лебера с неврологическими проявлениями. Клинический случай //Офтальмология. 2021. Т. 18, № 3S. С. 753-757.) DOI: 10.18008/1816-5095-2021-3S-753-757

Maslova NN, Andreyeva YA, Yerokhina YV. Leber's disease. Clinical case. Bulletin of Siberian Medicine. 2013; 12(5): 126-132. Russian (Маслова Н.Н., Андреева Е.А., Ерохина Е.В. Болезнь Лебера. Клиническое наблюдение //Бюллетень сибирской медицины. 2013. Т. 12, № 5. С. 126-132)

Shmidt TE. Differential diagnosis of optic neuritis (review). Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2012; 112(9-2): 5-9. Russian (Шмидт Т.Е. Дифференциальный диагноз оптического неврита (обзор литературы) //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2012. Т. 112. № 9‑2. С. 5‑9)

Galiullin TR, Rakhmatullin AR, Galiullina IV, Bakhtiyarova KZ. Difficulties in the differential diagnosis of Leber’s disease and multiple sclerosis (clinical case). Practical Medicine. 2018; 16(9): 155-160. Russian (Галиуллин Т.Р., Рахматуллин А.Р., Галиуллина И.В., Бахтиярова К.З. Сложности дифференциальной диагностики болезни Лебера и рассеянного склероза (клиническое наблюдение) //Практическая медицина. 2018. Т. 16, № 9. С. 155-160)

Tonagel F, Wilhelm H, Richter P, Kelbsch C. Leber's hereditary optic neuropathy: course of disease in consideration of idebenone treatment and type of mutation. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2021; 259(4): 1009-1013

Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K, Rouleau J, Heck S, Bailie M, et al. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134(Pt 9): 2677-2686

Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, Kawasaki A, Klopstock T, Lagrèze WA, et al. International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol. 2017; 37(4): 371-381

Guy J, Feuer WJ, Davis JL, Porciatti V, Gonzalez PJ, Koilkonda RD, et al. Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy: Low- and Medium-Dose Visual Results. Ophthalmology. 2017; 124(11): 1621-1634

Downloads

Download data is not yet available.