ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ АРТЕРИОПАТИЯ С ПОДКОРКОВЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ. CADASIL СИНДРОМ (ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ)
Основное содержимое статьи
Аннотация
Представлен клинический случай пациентки 47 лет с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Известно, что у пациентки отягощен семейный анамнез, у брата на основании аутопсии диагностирован CADASIL синдром, у самой пациентки в 2020 году генотипированием верифицирован CADASIL синдром.
В течение последних трtх лет наблюдаются рецидивирующие инсульты в бассейнах правой и левой СМА, с ухудшением клинической симптоматики в виде нарастания гемипареза, появления псевдобульбарных и нейродинамических нарушений. Особенностью случая является отсутствие клинической симптоматики вне острых нарушений мозгового кровообращения, симптомы которых полностью купируются.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
Hung LY, Ling TK, Lau NKC, Cheung WL, Chong YK, Sheng B, et al. Genetic diagnosis of CADASIL in three Hong Kong Chinese patients: A novel mutation within the intracellular domain of NOTCH3. J Clin Neurosci. 2018; 56: 95-100. doi: 10.1016/j.jocn.2018.06.050
Tikka S, Baumann M, Siitonen M, Pasanen P, Pöyhönen M, Myllykangas L, et al. CADASIL and CARASIL. Brain Pathol. 2014; 24(5): 525-544. doi: 10.1111/bpa.12181
Mishra DK, Kishore A, Niranjan V. CADASIL syndrome (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) presenting as psychosis. Gen Psychiatr. 2018; 31(3): e100017. doi: 10.1136/gpsych-2018-100017
Yemisci M, Eikermann-Haerter K. Aura and Stroke: relationship and what we have learnt from preclinical models. J Headache Pain. 2019; 20(1): 63. doi: 10.1186/s10194-019-1016-x
Reddy SPK, Vishnu VY, Goyal V, Singh MB, Arora S, Garg A, Srivastava MVP. CADASIL Syndrome & Stroke in young people. QJM. 2020; 113(2): 118-119. doi: 10.1093/qjmed/hcz243
Lee YC, Liu CS, Chang MH, Lin KP, Fuh JL, Lu YC, et al. Population-specific spectrum of NOTCH3 mutations, MRI features and founder effect of CADASIL in Chinese. J Neurol. 2009; 256(2): 249-255. doi: 10.1007/s00415-009-0091-3
Sergeev AV. Migraine «masks»: differential diagnosis of acute headache. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2018; 118(1): 96-102. Russian (Сергеев А.В. «Маски» мигрени: вопросы дифференциального диагноза острой головной боли //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018. Т. 118, № 1. С. 96-102.) doi: 10.17116/jnevro20181181196-102
Papakonstantinou E, Bacopoulou F, Brouzas D, Megalooikonomou V, D'Elia D, Bongcam-Rudloff E, Vlachakis D. NOTCH3 and CADASIL syndrome: a genetic and structural overview. EMBnet J. 2019: 24: e921. doi: 10.14806/ej.24.0.921
Kim Y, Choi EJ, Choi CG, Kim G, Choi JH, Yoo HW, Kim JS. Characteristics of CADASIL in Korea: a novel cysteine-sparing Notch3 mutation. Neurology. 2006; 66(10): 1511-1516. doi: 10.1212/01.wnl.0000216259.99811.50
Donnini I, Rinnoci V, Nannucci S, Valenti R, Pescini F, Mariani G, et al. Pregnancy in CADASIL. Acta Neurol Scand. 2017; 136(6): 668-671. doi: 10.1111/ane.12784
Sonninen V, Savontaus ML. Hereditary multi-infarct dementia. Eur Neurol. 1987; 27(4): 209-215. doi: 10.1159/000116158
Onodera O, Nozaki H, Fukutake T, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. HTRA1 Disorder. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. 2010 Apr 27 [updated 2019 Nov 7]
Henninger N, Mayasi Y. Nucleic Acid Therapies for Ischemic Stroke. Neurotherapeutics. 2019; 16(2): 299-313. doi: 10.1007/s13311-019-00710-x
Hara K. Molecular mechanism and therapeutic strategy for cerebral small vessel disease. Rinsho Shinkeigaku. 2010; 50(11): 852-854. doi: 10.5692/clinicalneurol.50.852
Di Donato I, Bianchi S, Gallus GN, Cerase A, Taglia I, Pescini F, et al. Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease. CNS Neurosci Ther. 2017; 23(9): 759-765. doi: 10.1111/cns.12722