СИНДРОМ СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА В СОЧЕТАНИИ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧЕМ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Основное содержимое статьи
Аннотация
Описан случай сочетания редкой генетической патологии – синдрома Сильвера-Рассела – с детским церебральным параличом у ребенка трех лет. Причиной развития данного синдрома служит потеря метилирования хромосомы 11p15 (11p15LOM), материнская однородительская дисомия седьмой хромосомы, либо наличие моногенных патогенных вариантов в импринтированных (CDKN1C и IGF2) и неимпринтированных (PLAG1 и HMGA2) генах. Связь с различными хромосомными, генетическими мутациями и влиянием разных эпигенетических факторов обуславливает полиморфность клинических появлений синдрома, которые, наряду с карликовостью, включают множественные стигмы дизэмбриогенеза, аномалии развития скелета и патологию внутренних органов. Представлена динамика физического и неврологического статуса, результаты клинического и лабораторно-инструментального обследования ребенка с ДЦП, синдромом Сильвера-Рассела от рождения до 3 лет.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
Horvath GA, Blau N, Ferreira CR. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. V. Cerebral palsy phenotypes. Mol Genet Metab. 2022; 137(4): 445-448. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.03.008
Paul S, Nahar A, Bhagawati M, Kunwar AJ. A Review on Recent Advances of Cerebral Palsy. Oxid Med Cell Longev. 2022; 2022: 2622310. doi: 10.1155/2022/2622310
Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver-Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023; 19(2): 157-168. doi: 10.2174/1573396318666220315142542
Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver-Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023; 19(2): 157-168. doi: 10.2174/1573396318666220315142542
Kurup U, Lim DBN, Palau H, Maharaj AV, Ishida M, Davies JH, Storr HL. Approach to the Patient With Suspected Silver-Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2024; 109(10): e1889-e1901. doi: 10.1210/clinem/dgae423
Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver-Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023; 19(2): 157-168. doi: 10.2174/1573396318666220315142542
Lareva AV, Cvetkova IG, Spirina EI, Kolyshkin EV. Silver-Russell-Syndrome combined with diabetes mellitus in a young patient. Upper Volga Medical Journal. 2024; 23(4): 57-60. Russian (Ларева А.В., Цветкова И.Г., Спирина Е.И., Колышкин Е.В. Синдром Сильвера-Рассела в сочетании с сахарным диабетом у пациента молодого возраста //Верхневолжский медицинский журнал. 2024. Т. 23, № 4. С. 57-60)