«ПУРПУРНАЯ ТАЙНА» ИЛИ ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ У ДЕВОЧКИ 16 ЛЕТ - Беседина, Елена Алексеевна; Кравцова, Наталья Вячеславовна; Анчутин, Павел Евгеньевич; Беседина, Дарья Юрьевна; Нечаева, Валерия Дмитриевна; Юсуфова, Аделина Юсуфовна; Алиев, Баттал Нурадинович (Мать и Дитя в Кузбассе, 2019)
Объект исследования. Пациентка Д., 16 лет с полиморфными неспецифическими жалобами, начиная с 2011 г.Цель исследования – анализ редкого клинического случая манифестации острой перемежающейся порфирии (ОПП) у ребенка 16 лет. Проследить последовательность нарастания полиморфной клинической симптоматики и изменения лабораторных данных.Методы исследования. Для верификации диагноза использовался метод определения порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновая кислота (АЛК) в моче.Основные результаты. У пациентки имел место диагноз острой перемежающейся порфирии, подтвержденный лабораторно.Область их применения. Повышенная врачебная настороженность в отношении данной патологии.Выводы. Больные изначально попадают в непрофильные отделения, в зависимости от преобладания тех или иных симптомов. Многие лаборатории, даже в крупных межрегиональных клиниках, не владеют методикой и специальными реактивами Эрлиха для определения порфиринов в моче. Единственным патогенетическим методом лечения являются препараты гема, недавно лицензированные в России.
Keywords: острая перемежающаяся порфирия; гем; порфирины; абдомиальгия; красный оттенок мочи