БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И БЕРЕМЕННОСТЬ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ) - Рудаева, Елена Владимировна; Гришкевич, Елена Валентиновна; Орлова, Елена Николаевна; Иванникова, Алена Васильевна; Мозес, Вадим Гельевич; Елгина, Светлана Ивановна; Мозес, Кира Борисовна; Рудаева, Елена Германовна; Черных, Наталья Степановна (Мать и Дитя в Кузбассе, 2025)
Болезнь Гоше – это орфанное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в лизосомальном ферменте GBA, приводящее к нарушению обмена веществ, заболеванию крови, костной и центральной нервной систем, а также гепатоспленомегалии. Своевременная диагностика и назначение патогенетической терапии исключает проявления инвалидизирующих симптомов заболевания, а ферментозаместительная терапия является единственным эффективным методом лечения. Мы представляем клинический случай болезни Гоше I типа, диагностированный после своевременных родов, компенсированный на фоне терапии и позволяющий пациентке запланировать и успешно выносить беременность в будущем.