СИНДРОМ БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ) - Елгина, Светлана Ивановна; Анохина, Инна Геннадьевна; Болгова, Ирина Владимировна; Янченко, Татьяна Валентиновна; Иванова, Елена Васильевна; Раскатова, Анна Алексеевна; Рудаева, Елена Владимировна; Мозес, Кира Борисовна; Мозес, Вадим Гельевич; Черных, Наталья Степановна (Мать и Дитя в Кузбассе, 2024)
Синдром Блоха-Сульцбергера – редкий генодерматоз или синдром недержания пигмента, обнаруживаемый в первые недели жизни. Синдром относится к группе системных меланобластозов. Частота его составляет 1 на 10000 девочек или 1 на 75000 новорожденных. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой, генная мутация летальна для плодов мужского пола. Для данного дерматоза характерна комбинация кожных и внекожных аномалий. Внекожные изменения проявляются аномалиями со стороны зубов, волос, ногтей, органов зрения, центральной нервной системы, а также сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и мочевыделительной системы. Изменения со стороны глаз встречаются у 35-77 % больных, включают наличие аваскулярных зон сетчатки, расширенных и извитых сосудов (при начальных изменениях), тракционных изменений ретинальных сосудов в заднем полюсе глаза и эктопию макулы, а также витреоретинальную пролиферацию на границе с аваскулярной сетчаткой. В качестве примера приведен клинический случай синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденной девочки.