КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ
Основное содержимое статьи
Аннотация
Кардиомиопатия, согласно определению Комитета экспертов ВОЗ – неоднородная группа хронических заболеваний сердечной мышцы неустановленной этиологии, не связанных с болезнью сердца, системной или легочной гипертензией, врожденными или приобретенными пороками сердца или обменными нарушениями. ВОЗ в 1995 году была предложена классификация кардиомиопатий и выделена так называемая неклассифицируемая форма (фиброэластоз и др.). Фиброэластоз характеризуется диффузным разрастанием эластической ткани в эндокарде и субэндокардиальных слоях миокарда. Этиология неизвестна, предполагают наследственный генез заболевания. Клиническая манифестация заболевания – первое полугодие жизни. Течение заболевания может быть молниеносным, острым и подострым. Прогноз неблагоприятный.
В представленной статье описан клинический случай семейной кардиомиопатии.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
McKenna WJ, Maron BJ, Thiene G. Classification, epidemiology, and global burden of cardiomyopathies. Circ Res. 2017; 121(7): 722-730. doi: 10.1161/ CIRCRESAHA.117.309711
Burke MA, Cook SA, Seidman JG, Seidman CE. Clinical and mechanistic insights into the genetics of cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016; 68(25): 2871-2886. doi: 10.1016/j.jacc.2016.08.079
Kostareva A, Kiselev A, Gudkova A, Frishman G, Ruepp A, Frishman D, et al. Genetic spectrum of idiopathic restrictive cardiomyopathy uncovered by next-generation sequencing. PLoS One. 2016; 11(9): e0163362. doi: 10.1371/journal.pone.0163362
Gallego-Delgado M, Delgado JF, Brossa-Loidi V, Palomo J, Marzoa-Rivas R, Perez-Villa F, et al. Idiopathic restrictive cardiomyopathy is primarily a genetic disease. J Am Coll Cardiol. 2016; 67(25): 3021-3023. doi: 10.1016/j.jacc.2016.04.024
Walsh R, Thomson KL, Ware JS, Funke BH, Woodley J, McGuireKJ, et al. Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples. Genet Med. 2017; 19(2): 192-203. doi: 10.1038/ gim.2016.90
Ushakova GA, Elgina SI. Problems of preserving the medical and biological potential of the population's reproduction in the region (socio-hygienic and clinical problems of child reproduction). Kemerovo, 1999. 109 p. Russian (Ушакова Г.А., Елгина С.И. Проблемы сохранения медико-биологического потенциала воспроизводства населения в регионе (социально-гигиенические и клинические проблемы детской репродуктологии). Кемерово, 1999. 109 с.)
Brodehl A, Dieding M, Biere N, UngerA, Klauke B, Walhorn V, et al. Functional characterization of the novel DES mutation p.L136P associated with dilated cardiomyopathy reveals a dominant filament assembly defect. J Mol Cell Cardiol. 2016; 91: 207-214. doi: 10.1016/j. yjmcc.2015.12.015
Harada H, Hayashi T, Nishi H, Kusaba K, Koga Y, Koga Y, et al. Phenotypic expression of a novel desmin gene mutation: hypertrophic cardiomyopathy followed by systemic myopathy. J Hum Genet. 2018; 63(2): 249-254. doi: 10.1038/s10038-017-0383-x
Ojrzynska N, Bilinska ZT, Franaszczyk M, Płoski R, Grzybowski J. Restrictive cardiomyopathy due to novel desmin gene mutation. Kardiol Pol. 2017; 75(7): 723. doi: 10.5603/KP.2017.0129
Eligna SI. The reproductive system of girls at the time of birth and prevention of violations of its formation in the postnatal period: author. dis. … doct. med. sciences. Omsk, 2009. 38 p. Russian (Елгина С.И. Репродуктивная система девочек на момент рождения и профилактика нарушений ее становления в постнатальном периоде: автореф. дис. ... докт. мед. наук. Омск, 2009. 38 с.)
Schirmer I, Dieding M, Klauke B, Brodehl A, Gaertner-Rommel A, Walhorn V, et al. A novel desmin (DES) indel mutation causes severe atypical cardiomyopathy in combination with atrioventricular block and skeletal myopathy. Mol Genet Genomic Med. 2018; 6(2): 288-293. doi: 10.1002/mgg3.358
Charrier EE, Asnacios A, Milloud R, De Mets R, Balland M, Delort F, et al. Desmin mutation in the C-terminal domain impairs traction force generation in myoblasts. Biophys J. 2016; 110(2): 470-480. doi: 10.1016/j. bpj.2015.11.3518
Brodehl A, Ferrier RA, Hamilton SJ, Greenway SC, Brundler MA, Yu W, et al. Mutations in FLNC are associated with familial restrictive cardiomyopathy. Hum Mutat. 2016; 37(3): 269-279. doi: 10.1002/ humu.22942
Ploski R, Rydzanicz M, Ksiazczyk TM, Franaszczyk M, Pollak A, Kosinska J, et al. Evidence for troponin C (TNNC1) as a gene for autosomal recessive restrictive cardiomyopathy with fatal outcome in infancy. Am J Med Genet A. 2016; 170(12): 3241-3248. doi: 10.1002/ajmg.a.37860
Brodehl A, Gaertner-Rommel A, Milting H. Molecular insights into cardiomyopathies associated with desmin (DES) mutations. BiophysRev. 2018; 10(4): 983-1006. doi: 10.1007/s12551-018-0429-0