КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА СВАЙЕРА У ПАЦИЕНТА 19 ЛЕТ
Основное содержимое статьи
Аннотация
В статье представлен редкий клинический случай синдрома Свайера (чистая дисгенезия гонад 46,XY) у пациентки 19 лет, обратившейся с жалобами на первичную аменорею и отсутствие развития вторичных половых признаков. Актуальность случая обусловлена поздней диагностикой заболевания, которое, как правило, выявляется в подростковом возрасте. Описаны сложности дифференциальной диагностики, ключевые лабораторно-инструментальные данные (кариотип 46,XY, гиперандрогенемия, рудиментарные гонады) и составлен индивидуальный план многокомпонентной терапии, включающей заместительную гормональную терапию (ЗГТ), психологическую поддержку и хирургическую профилактику гонадобластомы.
Делается вывод о необходимости включения синдрома Свайера в дифференциально-диагностический поиск при всех случаях первичной аменореи, независимо от фенотипа.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
1. Fallat ME, Hertweck P, Klipstein S. Swyer Syndrome/46 XY Gonadal Dysgenesis: Remove the Tubes or Not? J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021; 34(6): 771-772. doi: 10.1016/j.jpag.2021.08.008
2. Behrendt A, Lee Y. Swyer-James-MacLeod Syndrome. 2023. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.
3. Bannour I, Bannour B, Ferjani S, Boughizane S. Swyer Syndrome: A diagnostic challenge. JBRA Assist Reprod. 2025; 29(1): 195-198. doi: 10.5935/1518-0557.20240096
4. Berry DP, Herman EK, Carthy TR, Jennings R, Bandi-Kenari N, O'Connor RE, et al. Characterisation of eight cattle with Swyer syndrome by whole-genome sequencing. Anim Genet. 2023; 54(2): 93-103. doi: 10.1111/age.13280
5. Al-Qudheeby M, Alharbi D, Alqaysi L, Alshaer F, Al-Enezi L. An XY Female. Eur J Case Rep Intern Med. 2025; 12(5): 005277. doi: 10.12890/2025_005277
6. Paricio JJ, Zabala SM, Bosch M, Egea AS. Gonadoblastoma in a patient with Swyer syndrome. Int J Gynecol Cancer. 2023; 33(2): 312-313. doi: 10.1136/ijgc-2022-003901