Основное содержимое статьи
Аннотация
Множественные врожденные пороки развития (МВПР) представляют собой одну из наиболее сложных проблем современной перинатологии и неонатологии. Их своевременная диагностика, прогнозирование исхода и консультирование семьи требуют междисциплинарного подхода. Данный клинический случай иллюстрирует тяжелый вариант МВПР с преимущественным поражением костно-мышечной системы (КМС) и дыхательной системы, что в итоге привело к неблагоприятному перинатальному исходу.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
1. Nechunaeva AN, Botoeva EA, Zhovtun LM. Analysis of the frequency of detection of congenital malformations in the fetus over the past 3 years. Vestnik Buryatskogo gosudarstvennogo universiteta. Medicina i farmaciya. 2020; 1: 75-82. Russian (Нечунаева А.Н., Ботоева Е.А., Жовтун Л.М. Анализ частоты выявления врожденных пороков развития у плода за последние 3 года //Вестник Бурятского государственного университета. Медицина и фармация. 2020. Т. 1. С. 75-82.) doi: 10.18101/2306-1995-2020-1-75-82
2. Padmakumar N, Khan HS. A foetus with cystic fibrosis – To treat or not to treat? Respir Med Res. 2023; 83: 101006. doi: 10.1016/j.resmer.2023.101006
3. Guseva M, Shirokova N, Kapitonova O, Gnetetskaya V, Blagodatskikh K, Tarasova J, et al. Application of Whole-Exome Sequencing (WES) for Prenatal Determination of Causes of Fetal Abnormalities. Genes (Basel). 2025; 16(5): 547. doi: 10.3390/genes16050547
4. Li D, Donnelley M, Parsons D, Habgood MD, Schneider-Futschik EK. Extent of foetal exposure to maternal elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor during pregnancy. Br J Pharmacol. 2024; 181(15): 2413-2428. doi: 10.1111/bph.16417
5. Gabler E, Nissen M, Altstidl TR, Titzmann A, Packhauser K, Maier A, et al. Fetal Re-Identification in Multiple Pregnancy Ultrasound Images Using Deep Learning. Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc. 2023; 2023: 1-4. doi: 10.1109/EMBC40787.2023.10340336
6. Mulcahy C, McAuliffe FM. Routine Doppler ultrasound in twin pregnancy. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2022; 84: 43-54. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2022.08.002
7. Ushakov F, Sacco A, Pandya P. First-trimester 3D fetal neurosonography: five standardised views. J Obstet Gynaecol. 2024; 44(1): 2361848. doi: 10.1080/01443615.2024.2361848