БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И БЕРЕМЕННОСТЬ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Основное содержимое статьи
Аннотация
Болезнь Гоше – это орфанное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в лизосомальном ферменте GBA, приводящее к нарушению обмена веществ, заболеванию крови, костной и центральной нервной систем, а также гепатоспленомегалии. Своевременная диагностика и назначение патогенетической терапии исключает проявления инвалидизирующих симптомов заболевания, а ферментозаместительная терапия является единственным эффективным методом лечения. Мы представляем клинический случай болезни Гоше I типа, диагностированный после своевременных родов, компенсированный на фоне терапии и позволяющий пациентке запланировать и успешно выносить беременность в будущем.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
Weinreb NJ, Camelo JS Jr, Charrow J, McClain MR, Mistry P, Belmatoug N. Gaucher disease type 1 patients from the ICGG gaucher registry sustain initial clinical improvements during Twenty years of imiglucerase treatment. Mol Genet Metab. 2021; 132: 100-111. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.12.295
Aerts JMFG, Kuo CL, Lelieveld LT, van der Boer DEC, Overkleeft HS, Artola M. Glycosphingolipids and lysosomal storage disorders as illustrated by gaucher disease. Curr Opin Chem Biol. 2019; 53: 204-215. doi: 10.1016/j.cbpa.2019.10.006
Kishnani PS, Al-Hertani W, Balwani M, Göker-Alpan Ö, Lau HA, Wasserstein M, et al. Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus. Mol Genet Metab. 2022; 135(2): 154-162. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.12.009
Kong W, Lu C, Ding Y, Meng Y. Update of treatment for gaucher disease. Eur J Pharmakol. 2022; 926: 175023. doi: 10.1016/j.ejphar.2022.175023
Barney AM, Danda S, Abraham A, Fouzia NA, Gowdra A, Abraham SSC, et al. Clinicogenetic Profile, Treatment Modalities, and Mortality Predictors of Gaucher Disease: A 15-Year Retrospective Study. Public. Health Genom. 2021; 24: 139-148. doi: 10.1159/000514507
Grabowski GA, Antommaria AHM, Kolodny EH, Mistry PK. Gaucher disease: Basic and translational science needs for more complete therapy and management. Mol Genet Metab. 2021, 132, 59-75. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.12.291
Rozenfeld PA, Crivaro AN, Ormazabal M, Mucci JM, Bondar C, Delpino MV. Unraveling the mystery of Gaucher bone density pathophysiology. Mol Genet Metab. 2021; 132: 76-85. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.07.011
Suraksha A, Fraha K. Gaucher disease and reproduction. J Gynecol Women’s Health. 2023; 24: 556143. doi: 10.19080/JGWH.2023.23.556143
Patel P, Balanchivadze N. Hematologic findings in pregnancy: A guide for the internist. Cureus. 2021; 13: e15149. doi: 10.7759/cureus.15149
Lujano-Negrete AY, Rodríguez-Ruiz MC, Skinner-Taylor CM, Perez-Barbosa L, de la Garza JAC, García-Hernández PA, et al. Bone metabolism and osteoporosis during pregnancy and lactation. Arch Osteoporos. 2022; 17: 36. doi: 10.1007/s11657-022-01077-x
Lukina E, Balwani M, Belmatoug N, Watman N, Hughes D, Gaemers SJM, et al. Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials. JIMD Rep. 2021; 57: 76-84. doi: 10.1002/jmd2.12172
Gold JI, Gold NB, DeLeon DD, Ganetzky R. Contraceptive use in women with inherited metabolic disorders: A retrospective study and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17: 41. doi: 10.1186/s13023-022-02188-x