БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА У БЕРЕМЕННОЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Основное содержимое статьи
Аннотация
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) впервые описана в 1882 г. Нейрофиброматоз (незлокачественный) отнесен к факоматозам по Международной классификации болезней X пересмотра (Q85.0) и внесен в перечень орфанных заболеваний. Диагностические критерии нейрофиброматозов были разработаны Национальным институтом здравоохранения США (NIH) в 1987 г. и уточнены международным консенсусом в 2021 году. Нейрофиброматоз I типа является наследственным заболеванием, поражающим 50% потомства.
В статье описан клинический случай нейрофиброматоза у беременной с семейным анамнезом болезни Реклингхаузена, закончившийся рождением здорового ребенка.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
Чуров А.В. Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена): [Электронный ресурс] //Генокарта. Генетическая энциклопедия. 2019. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Nejrofibromatoz_I_tipa_bolezn_Reklinghauzena. (Дата обращения: 28.12.2024)
Antônio JR, Goloni-Bertollo EM, Trídico LA. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013; 88(3): 329-343. doi: 10.1590/abd1806-4841.20132125
Mustafin RN, Bermisheva MA, Valiev RR, Khusnutdinova E K. Neurofibromatosis type 1: results of our own study (Republic of Bashkortostan). Advances in Molecular Oncology 2021; 8(1): 17-25. Russian (Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Валиев Р.Р., Хуснутдинова Э.К. Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан) //Успехи молекулярной онкологии. 2021. Т. 8, № 1. С. 17-25.) doi: 10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25
Mustafin RN. Clinical Masks of Neurofibromatosis Type 1. The Russian Archives of Internal Medicine. 2022; 12(2): 93-103. Russian (Мустафин Р.Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа //Архивъ внутренней медицины. 2022. Т. 12, № 2. С. 93-103.) doi: 10.20514/2226-6704-2021-12-2-93-103
Nakhusheva F. I. Neurofibromatosis type 1: short review and clinical case. Archives of Pediatrics and Pediatric Surgery. 2024; 2(2): 95-102. Russian (Нахушева Ф.И. Нейрофиброматоз 1 типа: краткий обзор и клинический случай //Архив педиатрии и детской хирургии. 2024. Т. 2, № 2. С. 95-102.) doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102
Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, et al. Revised diagnostic criteria for neurofi bromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021; 23(8): 1506-513. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5
Makashova ES, Karandasheva KO, Zolotova SV, Ginzberg MA, Dorofeeva MIu, Galkin MV, Golanov AV. Neurofibromatosis: analysis of clinical cases and new diagnostic criteria. Neuromuscular Diseases. 2022; 12(1): 39-48. Russian (Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии //Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12, № 1. С. 39-48.) doi: 10.17650/2222‑8721‑2022‑12‑1‑39‑48
Zarichanskij VA, Chkadua TZ, Egiazaryan AK, Sogachev GV. Modern concept of generalized neurofibromatosis type I: diagnosis, treatment. Head and neck. Russian Journal. 2023; 11(1): 28-36. Russian (Заричанский В.А., Чкадуа Т.З., Егиазарян А.К., Согачев Г.В. Современная концепция генерализованного нейрофиброматоза I типа: диагностика, лечение //Голова и шея. Российский журнал. 2023. Т. 11, № 1. С. 28-36.) doi: 10.25792/HN.2023.11.1.28-36
Mustafin RN. Questions on surgical treatment of neurofibromatosis type 1. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2022; 9 (2): 54-59. Russian (Мустафин Р.Н. Особенности хирургического лечения нейрофиброматоза I типа //Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2022. Т. 9, № 2. C. 54-59.) doi: 10.21682/2311-1267-2022-9-2-54-59
Nastac A, Panaitescu AM, Hulută I, Gică N, Gorecki G-P, Botezatu R, et al. Maternal and Fetal Complications in Pregnant Women with Neurofibromatosis Type 1: Literature Review and Two Case Reports. J Clin Med. 2025; 14: 451. doi: 10.3390/jcm14020451
Kenborg L, Boschini C, Bidstrup PE, Dalton SO, Doser K, Nielsen TT, et al. Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study. J Med Genet. 2022; 59(3): 237-242. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107201
Ainekova Z, Ismailova A, Matkeeva A. Neurofibromatosis Type 1 (Reclinhausen's Disease). Case from Practice. Bulletin of Science and Practice. 2022; 8(6): 418-423. Russian (Айнекова З.Р., Исмаилова А.М., Маткеева А.Т. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклинхаузена). Клинический случай //Бюллетень науки и практики. 2022. Т. 8, № 6. С. 418-423.) doi: 10.33619/2414-2948/79/40
Pacot L, Vidaud D, Ye M, Chansavang A, Coustier A, Maillard T, et al. Prenatal diagnosis for neurofibromatosis type 1 and the pitfalls of germline mosaics. NPJ Genom. Med. 2024; 9(1): 41. doi: 10.1038/s41525-024-00425-9