СИНДРОМ БЛОХА-СУЛЬЦБЕРГЕРА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Основное содержимое статьи
Аннотация
Синдром Блоха-Сульцбергера – редкий генодерматоз или синдром недержания пигмента, обнаруживаемый в первые недели жизни. Синдром относится к группе системных меланобластозов. Частота его составляет 1 на 10000 девочек или 1 на 75000 новорожденных. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой, генная мутация летальна для плодов мужского пола.
Для данного дерматоза характерна комбинация кожных и внекожных аномалий. Внекожные изменения проявляются аномалиями со стороны зубов, волос, ногтей, органов зрения, центральной нервной системы, а также сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и мочевыделительной системы. Изменения со стороны глаз встречаются у 35-77 % больных, включают наличие аваскулярных зон сетчатки, расширенных и извитых сосудов (при начальных изменениях), тракционных изменений ретинальных сосудов в заднем полюсе глаза и эктопию макулы, а также витреоретинальную пролиферацию на границе с аваскулярной сетчаткой.
В качестве примера приведен клинический случай синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденной девочки.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
Slesarenko NA, Utz SR, Grashkina IG, Eremina MG, Akimova IS. Bloch-Sulzberger syndrome. Saratov journal of medical scientific research. 2015; 11(3): 457-462. Russian (Слесаренко Н.А., Утц С.Р., Грашкина И.Г., Еремина М.Г., Акимова И.C. Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера) //Саратовский научно-медицинский журнал. 2015. Т. 11, № 3. С. 457-462)
Voinov VM, Novikov PV, Kazantseva LZ. The Bloch-Sulzberger syndrome in children. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 1999; 44(5): 25-28. Russian (Воинов В.М., Новиков П.В., Казанцева Л.З. Синдром Блоха-Сульцбергера у детей //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1999. Т. 44, № 5. С. 25-28)
Mosin IM. The Bloch-Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti). In: Avetisov SE, Kaschenko TP, Shamshinova AM. Visual functions and their correction in children. Manual for Physicians. M.: Meditsina Publishers; 2005: 611-613. Russian (Мосин И.М. Синдром Блоха-Сульцбергера (incontinentia pigmenti) //Зрительные функции и их коррекция у детей. Руководство для врачей /под ред. С.Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшиновой. М.: Медицина, 2005. С. 611-613)
Vislobokov AV, Zubtsova TI, Khmelnitsky RA, Chernikova TI. Bloch-Sulzeberger's melanoblastosis. Russian journal of skin and venereal diseases. 2015; 18(5): 28-31. Russian (Вислобоков А.В., Зубцова Т.И., Хмельницкий Р.А., Черникова Т.И. Меланобластоз Блоха-Сульцбергера //Российский журнал кожных и венерических болезней. 2015. Т. 18, № 5. С. 28-31)
Shalkevych LV, Kudlach AI. Bloch-Sulzberger syndrome: etiological, pathogenetic and clinical features of central nervous system diseases. International neurological journal. 2015; 5(75): 9-14. Russian (Шалькевич Л.В., Кудлач А.И. Синдром Блоха-Сульцбергера: этиологические, патогенетические и клинические особенности поражения центральной нервной системы //Международный неврологический журнал. 2015. № 5(75). С. 9-14)
Chernikova TI, Shepilov LA, Vasina TN, Zubtsova TI, Stavtseva SN, Vislobokov AV. Severe Bloch-Sulzberger syndrome in a newborn baby. Russian bulletin of perinatology and pediatrics. 2014; 59(5): 59-62. Russian (Черникова Т.И., Шепилов Л.А., Васина Т.Н., Зубцова Т.И., Ставцева С.Н., Вислобоков А.В. Тяжелая форма синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденного ребенка //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. Т. 59, № 5. С. 59-62)
Susuki F, Kamoshita S, Casaer P., editors. Fetal and Perinatal Neurology. Basel: Karger; 1992. 388 p.
Nehal KS, PeBenito R, Orlow SJ. Analysis of 54 cases of hypopigmentation and hyperpigmentation along the lines of Blaschko. Arch Dermatol. 1996; 132(10): 1167-1170
Fusco F, Fimiani G, Tadini G, Michele D, Ursini MV. Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients. J Am Acad Dermatol. 2007; 56(2): 264-267. doi: 10.1016/j.jaad.2006.09.019
Hadj-Rabia S, Froidevaux D, Bodak N, Hamel-Teillac D, Smahi A, Touil Y, et al. Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti. Arch Dermatol. 2003; 139(9): 1163-1170. doi: 10.1001/archderm.139.9.1163
Jean-Baptiste S, O'Toole EA, Chen M, Guitart J, Paller A, Chan LS. Expression of eotaxin, an eosinophil-selective chemokine, parallels eosinophil accumulation in the vesiculobullous stage of incontinentia pigmenti. Clin Exp Immunol. 2002; 127(3): 470-478. doi: 10.1046/j.1365-2249.2002.01755.x
Smahi A, Courtois G, Vabres P, Yamaoka S, Heuertz S, Munnich A, et al. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Incontinentia Pigmenti (IP) Consortium. Nature. 2000; 405(6785): 466-472. doi: 10.1038/35013114