Figure 1. Fetal scanogram
Елгина С.И., Абрамова Л.В., Стопичева С.Л., Кокина Е.А., Соловьева О.А., Гельд Ю.Г., Сергеева А.В., Рудаева Е.В., Мозес К.Б., Мозес В.Г.
Кемеровский государственный медицинский университет, Кузбасская областная клиническая больница имени С.В.
Беляева, г. Кемерово, Россия,
ГБУЗ ОТ Кузбасское клиническое патологоанатомическое
бюро, г. Новокузнецк, Россия,
Мариинская городская больница им. В.М. Богониса, г. Мариинск, Россия
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ РАННЕЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ДИАСТЕМАТОМИЕЛИИ
Закрытая спинальная дизрафия (spina bifida
occulta) представляет собой форму
врожденного расщепления позвоночника, при которой костный дефект скрыт под
неповрежденным кожным покровом. Популяционная частота закрытых спинальных
дизрафий окончательно не определена. Согласно данным современных исследований, частота
обнаружения спинальных дизрафий составляет 0,5-2,5%. Тем не менее, из-за
относительной редкости, сложностей диагностики и недостаточного освещения в
литературе, диастематомиелия остается малознакомой патологией для многих
практикующих специалистов, что определяет необходимость дальнейшего
исследования и распространения знаний о ней.
В статье представлено
описание раннего случая пренатальной ультразвуковой диагностики
диастематомиелии в 13,4 недель
беременности.
Ключевые слова: плод; спинальная дизрафия; диастематомиелия; пренатальная диагностика
Elgina S.I., Abramova L.V., Stopicheva S.L., Kokina E.A., Solovyova O.A., Geld Yu.G., Sergeeva A.V., Rudaeva E.V., Moses K.B., Moses V.G.
Kemerovo State Medical University, Kuzbass Regional Clinical Hospital named after S.V. Belyaev, Kemerovo,
Russia
Kuzbass Clinical Pathological Anatomy Bureau, Novokuznetsk, Russia
Mariinsky City Hospital named after V.M. Bogonis, Mariinsk, Russia
A CLINICAL CASE OF EARLY PRENATAL DIAGNOSIS OF DIASTEMATOMYELIA
Closed spinal dysraphia (spina bifida occulta) is a form of congenital spinal bifida in which the bony defect is hidden under intact skin. The population frequency of closed spinal dysraphia has not been definitively determined. According to the data of modern studies, the frequency of detection of spinal dysraphia is 0.5-2.5%. Nevertheless, due to its relative rarity, diagnostic challenges, and limited literature coverage, diastematomyelia remains an underrecognized condition for many healthcare professionals, emphasizing the need for further research and dissemination of knowledge. The article describes an early case of prenatal ultrasound diagnosis of diastematomyelia at 13.4 weeks of pregnancy.
Key words: fetus; spinal dysgraphia; diastematomyelia; prenatal diagnosis
Закрытая спинальная дизрафия (spina bifida occulta) представляет собой форму врожденного расщепления
позвоночника, при которой костный дефект скрыт под неповрежденным кожным
покровом. Данная группа аномалий развития структур позвоночного канала
подразделяется на две основные категории:
- формы с подкожным
образованием: к ним относятся
липомиелоцеле, липомиеломенингоцеле, менингоцеле и миелоцистоцеле (включая его
терминальный вариант);
- формы без видимого
подкожного образования: в эту подгруппу
входят такие патологии, как диастематомиелия, синдром каудальной регрессии,
сиреномиелия и ряд других.
Диастематомиелия – это специфический
порок, характеризующийся сагиттальным разделением спинного мозга и позвоночного
канала (полным или частичным) костной, хрящевой или фиброзной перегородкой. В
большинстве случаев (около 82%) эта перегородка располагается в грудопоясничном
отделе (между уровнями Th1 и L5). Результатом такого разделения является
формирование двух полуканалов, каждый из которых содержит центральный канал и
соответствующие группы вентральных и дорсальных нервных корешков.
Популяционная
частота закрытых спинальных дизрафий окончательно не определена, однако они
считаются менее распространенными, чем открытые формы. Несмотря на традиционное
представление о диастематомиелии как о редкой патологии, увеличивающееся
количество публикаций о ее пренатальной верификации заставляет пересмотреть эту
точку зрения. Для порока характерна гендерная предрасположенность: девочки
поражаются значительно чаще мальчиков (соотношение примерно 3 : 1).
Сложности пренатальной диагностики закрытых
форм существенно выше по сравнению с открытыми. Это связано, в первую очередь,
с отсутствием характерных для spina bifida aperta краниальных маркеров
(изменений в головном мозге) и отклонений в биохимических скрининговых
показателях материнской сыворотки.
Визуализация
диастематомиелии возможна уже во время первого скринингового УЗИ (11-14 недель)
при тщательном исследовании позвоночника плода в коронарной плоскости. Однако
все спорные случаи требуют обязательного подтверждения или исключения патологии
в ходе второго скринингового исследования (18-21 неделя) [1-3].
Согласно
данным современных исследований, частота обнаружения спинальных дизрафий
составляет 0,5-2,5%. Хотя первое описание аномалии было дано еще в XIX веке
(C.P. Olliver), ее детальное изучение стало возможным лишь с появлением и
развитием методов лучевой диагностики: ультразвукового исследования,
компьютерной и магнитно-резонансной томографии, а ранее – позитивной миелографии
[4-6]. Эти технологии позволяют точно визуализировать анатомические особенности
порока и планировать хирургическую тактику. Тем не менее, из-за относительной
редкости, сложностей диагностики и недостаточного освещения в литературе,
диастематомиелия остается малознакомой патологией для многих практикующих
специалистов, что определяет необходимость дальнейшего исследования и
распространения знаний о ней.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Беременная О., 19 лет. Настоящая беременность третья, желанная, незапланированная. Первая беременность – неразвивающаяся, в сроке 9 недель закончилась медикаментозным прерыванием. Вторая беременность – срочные роды, родился здоровый мальчик 3420 грамм. Мужу 27 лет, брак первый, не родственный. Обратилась в перинатальный центр для проведения первого скрининга. Ультразвуковое исследование проводилось на аппаратах Voluson E8 и система ультразвуковая диагностическая EPIQ Ellite.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
При ультразвуковом исследовании выявлен один живой плод мужского пола. Копчико-теменной размер его соответствовал 73 мм, что соответствует 13 неделям и 4 дням беременности. Частота сердечных сокращений 159 уд/мин. Ультразвуковое исследование позвоночника показало, что в верхне-грудном отделе на протяжении примерно 6 позвонков отмечалось нарушение типичной для позвоночника эхографической картины параллельных линий с дезорганизацией позвонков. Отмечалось расширение позвоночного канала, внутри него визуализировалась гиперэхогенная структура овальной формы, разделяющая спинной мозг пополам. Других особенностей в анатомии плода, маркеров хромосомных аномалий обнаружено не было (рис. 1).
Рисунок 1. Сканограмма плода
Figure 1. Fetal scanogram
На основании выявленных у
плода изменений был поставлен следующий пренатальный диагноз: Размеры плода
соответствуют 13 неделям 4 дням беременности. Ультразвуковых маркеров хромосомных
аномалий не выявлено. Внутриутробный порок развития: Закрытая форма спинальной
дизрафии – эхопризнаки диастематомиелии. После проведения консилиума в связи с
нарушениями позвоночника пациентка приняла решение о прерывании беременности.
Результаты
патологоанатомического исследования подтвердили пренатальный диагноз. При наружном
осмотре тела плода определялась едва заметная деформация позвоночного столба в
верхнегрудном отделе.
После препарирования мягких
тканей спины, на уровне верхних грудных (I-II) позвонков
утолщение и деформация (искривление) в проекции остистых отростков. После
отделения остистых отростков в спинномозговом канале расположен спинной мозг,
на уровне I-II грудных позвонков спинной мозг деформирован,
утолщен. При извлечении определялся соединительнотканный тяж, который прикреплялся
к телу позвонка, делил спинной мозг на два рукава, каждый окружен своим
дуральным мешком. Спинной мозг –
незрелый, определяются два центральных канала, выстланные эпендимой (рис. 2).
Рисунок 2. Результаты препаровки плода
Figure 2. Results of the fetus
preparation
Патологоанатомический диагноз (окончательный): Врожденный порок развития уточненный: диастематомиелия в верхнегрудном отделе, I тип.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Клинические проявления
диастематомиелии отличаются значительным полиморфизмом и не имеют
патогномоничных признаков. Выраженность симптоматики определяется уровнем
расположения аномалии, ее анатомической формой, а также наличием сопутствующих
пороков развития. Данная категория пациентов нуждается в многопрофильном
диспансерном наблюдении с участием педиатра, детского невролога и ортопеда.
Своевременное выявление заболевания позволяет минимизировать риск стойкой
утраты функций и улучшает долгосрочный прогноз.
На сегодняшний день в
медицинском сообществе не достигнуто консенсуса относительно единой
классификации данной мальформации и стандартизированной тактики ее лечения. С
практической точки зрения, целесообразно различать два основных типа порока,
дифференциация которых основывается на гистологическом строении разделительной
перегородки. Первый тип характеризуется наличием костной ткани, тогда как
второй представлен фиброзно-хрящевой структурой. Заболевание часто
ассоциировано с другими врожденными аномалиями. Согласно исследованиям, у
большинства пациентов наблюдается неврологический дефицит различной степени.
Примечательно, что даже при изначально бессимптомном течении у значительной
доли детей (по некоторым данным, до 87,5%) в дальнейшем развивается и нарастает
неврологическая симптоматика, что становится основанием для оперативного
вмешательства.
Спектр неврологических
расстройств при диастематомиелии широк и включает нижний парапарез, дисфункцию
тазовых органов по типу недержания, монопарезы, атрофию мышц нижних
конечностей. Патогенез этих нарушений связан с хронической травматизацией
спинного мозга вследствие его фиксации и натяжения, а также с расстройствами
микроциркуляции и ликвороциркуляции на уровне аномалии и в смежных сегментах.
Со стороны опорно-двигательной системы часто отмечаются врожденные деформации
позвоночника, паретическая косолапость, асимметрия длины нижних конечностей [7-9].
Терапия диастематомиелии
носит преимущественно симптоматический характер. Хирургическое удаление
разделительной перегородки, хотя и является важным этапом, не приводит к
полному разрешению сопутствующих деформаций позвоночника и существующего
неврологического дефицита.
Информация о финансировании и конфликте интересов
Исследование
не имело спонсорской поддержки.
Авторы декларируют
отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией
настоящей статьи.
ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES:
1. Arbelo-Pérez
P, de Ganzo-Suárez T, de Luis-Escudero JF. Prenatal Diagnosis of
Diastematomyelia: a Case Report and Literature Review. Reprod Sci. 2023; 30(12): 3563-3567. doi:
10.1007/s43032-023-01307-8
2. Farhati
M, Karoui A. Lumbar rachischisis associated with diastematomyelia: prenatal
diagnosis and fetopathological examination. Pan
Afr Med J. 2022; 42: 146. doi: 10.11604/pamj.2022.42.146.35644
3. Wang W,
Ji Y, Dong Z, Liu Z, Chen S, Dai L, et al. Characterizing neuroinflammation and
identifying prenatal diagnostic markers for neural tube defects through
integrated multi-omics analysis. J Transl
Med. 2024; 22(1): 257. doi: 10.1186/s12967-024-05051-8
4. Huang W,
Gu H, Yuan Z. Identifying biomarkers for prenatal diagnosis of neural tube
defects based on «omics». Clin Genet.
2022; 101(4): 381-389. doi: 10.1111/cge.14087
5. Huang W,
Fu J, Yuan Z, Gu H. Impact of prenatal exposure to metallic elements on neural
tube defects: Insights from human investigations. Ecotoxicol Environ Saf. 2023; 255: 114815. doi: 10.1016/j.ecoenv.2023.114815
6. Jensen
LN, Hvingel BH, Kamper CH, Nørgaard P, Martens PC, Prenatal diagnosis of
anomalies in the central nervous system. Ugeskr
Laeger. 2025; 187(18): V11240764. doi: 10.61409/V11240764
7. Bohîlțea
RE, Mihai BM, Munteanu O, Ducu I, Dumitru VA, Gheorghe CM,
et al. Early prenatal diagnosis of an atypical phenotype of sacral spina
bifida. J Med Life. 2021; 14(5): 716-721.
doi: 10.25122/jml-2021-0292
8. Koch VH,
Lopes M, Furusawa E, Vaz K, Barroso U. Multidisciplinary management of people
with spina bifida across the lifespan. Pediatr
Nephrol. 2024; 39(3): 681-697. doi: 10.1007/s00467-023-06067-w
9. Alavi SAN,
Fluss R, Lehner K, Judy B, Groves M, Cohen A, Kobets AJ. Tethered cord
prevalence among patients with prenatal or postnatal myelomeningocele repair. Childs Nerv Syst. 2024; 40(11): 3621-3628. doi: 10.1007/s00381-024-06584-5
Корреспонденцию адресовать:
ЕЛГИНА
Светлана Ивановна
650056,
г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, ФГБОУ ВО
КемГМУ Минздрава России
Тел: 8 (3842)
73-48-56 E-mail: elginas.i@mail.ru
Сведения об авторах:
ЕЛГИНА
Светлана Ивановна
доктор мед. наук, доцент, профессор кафедры акушерства и
гинекологии им. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г.
Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: elginas.i@mail.ru
АБРАМОВА
Людмила Викторовна
врач отделения ультразвуковых методов исследования № 2, ГАУЗ
КОКБ им. С.В. Беляева, 650066, г. Кемерово, Октябрьский пр-кт, д. 22, Россия
E-mail: l.abramova2012@gmail.com
СТОПИЧЕВА
Светлана Леонидовна
врач отделения ультразвуковых методов исследования № 2, ГАУЗ
КОКБ им. С.В. Беляева, 650066, г. Кемерово, Октябрьский пр-кт, д. 22, Россия
E-mail: stopsveta@yandex.ru
КОКИНА
Елена Александровна
врач невролог детской поликлиники, ГАУЗ КОКБ им. С.В. Беляева, 650066, г. Кемерово,
Октябрьский пр-кт, д. 22, Россия
E-mail: kkinaelena@rambler.ru
СОЛОВЬЕВА
Ольга Аркадьевна
зав. отделением ультразвуковых методов исследования № 2, ГАУЗ
КОКБ им. С.В. Беляева, 650066, г. Кемерово, Октябрьский пр-кт, д. 22, Россия
E-mail: timoha_8555@mail.ru
ГЕЛЬД
Юлия Германовна
зав. отделением детской патологии, ГБУЗ ОТ «ККПАБ», 654041, г.
Новокузнецк, пр. Бардина, д. 34, Россия
E-mail: julyageld@yandex.ru
СЕРГЕЕВА
Анна Владимировна
врач-акушер-гинеколог гинекологического отделения, ГБУЗ МГБ
им. В.М. Богониса, 652152, Кемеровская область, г. Мариинск, ул. 1 микрорайон,
д. 5, Россия
E-mail: lukaschewich@mail.ru
РУДАЕВА
Елена Владимировна
канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры акушерства и
гинекологии им. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г.
Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: rudaevae@mail.ru
МОЗЕС
Кира Борисовна
ассистент кафедры поликлинической терапии и сестринского дела, ФГБОУ
ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а,
Россия
E-mail: kbsolo@mail.ru
МОЗЕС
Вадим Гельевич
доктор мед. наук, профессор, директор Медицинского института,
ФГБОУ ВО КемГУ, 650000, г. Кемерово, ул. Красная, д. 6, Россия
E-mail: vadimmoses@mail.ru
Information about authors:
ELGINA Svetlana Ivanovna
doctor of medical sciences,
docent, professor of the department of obstetrics and gynecology named after
G.A. Ushakova, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova
St., 22a, Russia
E-mail: elginas.i@mail.ru
ABRAMOVA Lyudmila Viktorovna
doctor of the department
of ultrasonic research methods N 2, Kuzbass Regional Clinical Hospital named
after S.V. Belyaev, 650066, Kemerovo, Oktyabrsky Prospekt, 22, Russia
E-mail: l.abramova2012@gmail.com
STOPICHEVA Svetlana Leonidovna
doctor of thedepartment of ultrasonic research methods N 2, Kuzbass Regional Clinical
Hospital named after S.V. Belyaev, 650066, Kemerovo, Oktyabrsky Prospekt, 22,
Russia
E-mail: stopsveta@yandex.ru
KOKINA Elena Aleksandrovna
neurologist at the
children's clinic, Kuzbass Regional Clinical Hospital named after S.V. Belyaev,
650066, Kemerovo, Oktyabrsky Prospekt, 22, Russia
E-mail: kkinaelena@rambler.ru
SOLOVIEVA Olga Arkadyevna
head of the department of
ultrasonic research methods N 2, Kuzbass Regional Clinical Hospital named after
S.V. Belyaev, 650066, Kemerovo, Oktyabrsky Prospekt, 22, Russia
E-mail: timoha_8555@mail.ru
GELD Yulia Germanovna
head of the department of
pediatric pathology, Kuzbass Clinical Pathological Anatomy Bureau, 654041,
Novokuznetsk, Bardina Ave., 34, Russia
E-mail: julyageld@yandex.ru
SERGEEVA Anna Vladimirovna
obstetrician-gynecologist
of the gynecological department, Mariinsky City Hospital named after V.M.
Bogonis, 652152, Kemerovo region, Mariinsk, st. 1st microdistrict, bldg. 5,
Russia
E-mail: lukaschewich@mail.ru
RUDAEVA Elena Vladimirovna
candidate of medical
sciences, docent, docent of the department of obstetrics and gynecology named
after G.A. Ushakova, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo,
Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: rudaeva@mail.ru
MOZES Kira Borisovna
assistant of the department of
polyclinic therapy and nursing, Kemerovo State Medical University, 650056,
Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: kbsolo@mail.ru
MOSES Vadim Gelievich
doctor of medical sciences,
professor, director of the Medical Institute, Kemerovo State University,
650000, Kemerovo, Krasnaya Street, 6, Russia
E-mail: vadimmoses@mail.ru