Рудаева Е.В., Гришкевич Е.В., Иванникова А.В., Елгина С.И., Мозес К.Б., Мозес В.Г., Рудаева Е.Г.
Кемеровский государственный медицинский университет, ГАУЗ Кузбасская областная клиническая больница имени
С.В. Беляева, Кемеровский государственный университет,
г. Кемерово, Россия
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Множественные врожденные пороки развития (МВПР) представляют собой одну из наиболее сложных проблем современной перинатологии и неонатологии. Их своевременная диагностика, прогнозирование исхода и консультирование семьи требуют междисциплинарного подхода. Данный клинический случай иллюстрирует тяжелый вариант МВПР с преимущественным поражением костно-мышечной системы (КМС) и дыхательной системы, что в итоге привело к неблагоприятному перинатальному исходу.
Ключевые слова: множественные пороки развития плода; ультразвуковая диагностика; перинатальный исход; пренатальная диагностика
Rudaeva E.V., Grishkevich E.V., Ivannikova A.V., Elgina S.I., Moses K.B., Mozes V.G., Rudaeva E.G.
Kemerovo State Medical University, Kuzbass Regional Clinical Hospital named after S.V. Belyaev, Kemerovo State University,
Kemerovo, Russia
MULTIPLE FETAL MALTFORMATIONS (CLINICAL CASE)
Multiple congenital malformations (CMF) represent one of the most challenging problems in modern perinatology and neonatology. Their timely diagnosis, prognosis, and family counseling require an interdisciplinary approach. This clinical case illustrates a severe variant of CMF with predominant involvement of the musculoskeletal system (MSS) and the respiratory system, which ultimately led to an unfavorable perinatal outcome.
Key words: multiple fetal malformations; ultrasound diagnostics; perinatal outcome; prenatal diagnostics
Множественные врожденные пороки развития (МВПР) представляют
собой одну из наиболее сложных и актуальных проблем в современной перинатологии
и неонатологии [1]. Являясь ведущей
причиной младенческой смертности и детской инвалидности, МВПР обуславливают
значительные медико-социальные и экономические потери для общества. Особую
тревогу вызывают случаи с неблагоприятным исходом, когда комплексные аномалии
несовместимы с длительной жизнью или приводят к гибели в раннем неонатальном
периоде [2, 3].
Особое
место в структуре МВПР занимают синдромы и аномальные комплексы с
преимущественным поражением костно-мышечной (КМС) и дыхательной систем.
Патология опорно-двигательного аппарата, такая как летальные дисплазии скелета,
множественные контрактуры суставов (артрогриппоз) и аномалии развития грудной
клетки, зачастую непосредственно определяет тяжесть состояния новорожденного.
Ключевым звеном патогенеза в данной группе пациентов является вторичная,
нередко тотальная, дыхательная недостаточность. Она развивается вследствие
гипоплазии легких, обусловленной малой грудной клеткой, либо в результате
функциональной несостоятельности дыхательной мускулатуры [4, 5].
Сочетанное
поражение КМС и респираторного тракта формирует порочный круг, при котором
аномалия одной системы необратимо усугубляет патологию другой, что в конечном
итоге и предопределяет неблагоприятный прогноз. Несмотря на достижения
пренатальной диагностики, позволяющие выявлять часть таких пороков уже во
втором триместре беременности, вопросы точного прогнозирования постнатального
исхода, определения оптимальной тактики ведения беременности и оказания помощи
новорожденному остаются дискуссионными и требуют междисциплинарного подхода [6, 7].
Целью настоящего исследования является анализ клинических особенностей,
диагностических критериев и исходов у новорожденных с множественными
врожденными пороками развития с преимущественным поражением костно-мышечной и
дыхательной систем для оптимизации тактики их ведения в перинатальный период.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
В статье представлен клинический случай множественного врожденного порока развития плода с преимущественным поражением костно-мышечной и дыхательной систем.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
Пациентка,
повторнобеременная (в анамнезе – неразвивающаяся беременность), первородящая,
состояла на учете в женской консультации с 7 недель. Прегравидарная
подготовка не проводилась.
Патология
плода была впервые заподозрена в 12 недель гестации по данным УЗИ:
ВПР костно-мышечной системы: признаки микромелии (укорочение
конечностей), ограничение движений в крупных суставах (локтевых и коленных),
подозрение на эктродактилию (расщепление кистей).
Маркеры хромосомных аномалий: уменьшение длины носовых костей.
Другие находки: отек подкожной клетчатки плода, краевое
предлежание хориона.
Уже
на этом этапе был рекомендован пренатальный консилиум для определения
дальнейшей тактики и прогноза, однако пациентка от него отказалась.
Последующие
скрининги (в 18+4 и 30+2 недели) подтвердили и детализировали тяжелые
множественные аномалии:
ВПР лица и КМС: микромелия (короткие конечности),
ризомелическая дисмелия (укорочение преимущественно проксимальных сегментов
конечностей), эктродактилия кистей, деформация и косолапость стоп, отсутствие
движений в суставах, деформация позвоночника.
ВПР дыхательной системы (ДС): гипоплазия легких в сочетании с
деформацией грудной клетки.
Дополнительные
осложнения: к 30 неделям
были выявлены врожденный порок сердца (ВПС), задержка роста плода (ЗРП),
выраженное многоводие и круглая головка брахицефалической формы.
Несмотря
на неоднократные консультации пренатолога и хирурга, на которых прогноз для
жизни и здоровья плода оценивался как неблагоприятный, пациентка
последовательно отказывалась от проведения пренатального консилиума.
В
сроке 37 недель беременность завершилась оперативными родами путем
кесарева сечения по экстренным показаниям (дородовое излитие околоплодных вод).
На свет появилась живая доношенная девочка с выраженной гипотрофией: вес 1730 г,
длина 35 см. Оценка по шкале Апгар была крайне низкой – 1/3/4 балла,
что свидетельствовало о тяжелой асфиксии.
Макроскопическое
исследование последа выявило признаки тяжелой хронической фетоплацентарной недостаточности:
абсолютно короткая пуповина, гипопластическая плацента с явлениями
инфицирования («вид вареного мяса», неприятный запах).
Заключительный
диагноз:
Множественные врожденные пороки развития плода, включающие ВПР лица (микромелия),
ВПР костно-мышечной системы (дисмелия, эктродактилия, деформации стоп и
позвоночника, артрогриппоз), ВПР дыхательной системы (гипоплазия легких и
деформация грудной клетки), ВПС.
Новорожденная,
имея несовместимые с жизнью пороки развития, скончалась через 2 часа после
рождения от прогрессирующей полиорганной недостаточности. Ведущую роль в
танатогенезе сыграла гипоплазия легких, сделавшая невозможным адекватное
самостоятельное дыхание.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Представленный
случай демонстрирует классический пример синдромальной патологии с поражением
нескольких систем. Комбинация тяжелых аномалий КМС (ризомелическая дисмелия,
артрогриппоз) и гипоплазии легких формирует так называемый «летальный фенотип».
Деформация грудной клетки, часто возникающая из-за аномалий ребер и позвоночника,
является прямым фактором, усугубляющим гипоплазию легких, так как механически
препятствует их нормальному росту и расправлению.
Ключевыми
моментами в данном наблюдении являются:
Ранняя
диагностика: Патология
была заподозрена уже в первом триместре, что подчеркивает важность
качественного УЗ-скрининга.
Важность
междисциплинарного подхода:
Пренатальный консилиум является золотым стандартом для ведения подобных сложных
случаев, позволяя максимально точно определить прогноз и информировать семью.
Этическая
сложность: Отказ
родителей от углубленного обследования и консилиумов, несмотря на очевидно
неблагоприятный прогноз, представляет собой серьезную этическую и
коммуникативную проблему для врачей.
Неизбежность
исхода: Сочетание
гипоплазии легких с пороками сердца и тяжелыми деформациями скелета не
оставляло шансов на выживание вне утробы матери.
Данный
случай наглядно показывает, что гипоплазия легких в структуре множественных
врожденных пороков развития плода, особенно в сочетании с аномалиями грудной
клетки, является критическим фактором, определяющим летальность, и должна быть
ключевым пунктом при оценке прогноза и консультировании семьи.
Информация о финансировании и конфликте интересов
Исследование
не имело спонсорской поддержки.
Авторы
декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с
публикацией настоящей статьи.
ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES:
1. Nechunaeva AN, Botoeva EA, Zhovtun LM.
Analysis of the frequency of detection of congenital malformations in the fetus
over the past 3 years. Vestnik Buryatskogo gosudarstvennogo universiteta.
Medicina i farmaciya. 2020; 1: 75-82. Russian (Нечунаева А.Н., Ботоева Е.А., Жовтун Л.М. Анализ частоты выявления врожденных пороков развития у плода за последние 3 года //Вестник Бурятского государственного университета. Медицина и фармация. 2020. Т. 1. С. 75-82.) doi: 10.18101/2306-1995-2020-1-75-82
2. Padmakumar N, Khan HS. A
foetus with cystic fibrosis – To treat or not to treat? Respir Med Res. 2023; 83: 101006. doi: 10.1016/j.resmer.2023.101006
3. Guseva M, Shirokova N,
Kapitonova O, Gnetetskaya V, Blagodatskikh K, Tarasova J, et al. Application of
Whole-Exome Sequencing (WES) for Prenatal Determination of Causes of Fetal
Abnormalities. Genes (Basel). 2025; 16(5):
547. doi: 10.3390/genes16050547
4. Li D, Donnelley M, Parsons
D, Habgood MD, Schneider-Futschik EK. Extent of foetal exposure to maternal
elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor during pregnancy. Br J Pharmacol. 2024; 181(15): 2413-2428. doi: 10.1111/bph.16417
5. Gabler
E, Nissen M, Altstidl TR, Titzmann A, Packhauser K, Maier A, et al. Fetal
Re-Identification in Multiple Pregnancy Ultrasound Images Using Deep Learning. Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc.
2023; 2023: 1-4. doi: 10.1109/EMBC40787.2023.10340336
6. Mulcahy
C, McAuliffe FM. Routine Doppler ultrasound in twin pregnancy. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol.
2022; 84: 43-54. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2022.08.002
7. Ushakov
F, Sacco A, Pandya P. First-trimester 3D fetal neurosonography: five
standardised views. J Obstet Gynaecol. 2024; 44(1): 2361848. doi: 10.1080/01443615.2024.2361848
Корреспонденцию адресовать:
ЕЛГИНА Светлана
Ивановна
650056, г.
Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, ФГБОУ ВО
КемГМУ Минздрава России
Тел: 8 (3842)
73-48-56 E-mail: elginas.i@mail.ru
Сведения об авторах:
РУДАЕВА
Елена Владимировна
канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры акушерства и
гинекологии им. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г.
Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: rudaevae@mail.ru
ГРИШКЕВИЧ
Елена Валентиновна
зав. отделением патологии беременности, ГАУЗ КОКБ им. С.В. Беляева, 650066, г. Кемерово,
Октябрьский пр-кт, д. 22, Россия
E-mail: e.grishkevich1947@gmail.ru
ИВАННИКОВА
Алена Васильевна
врач акушер-гинеколог отделения патологии
беременности, ГАУЗ КОКБ им. С.В. Беляева,
650066, г. Кемерово, Октябрьский пр-кт, д. 22, Россия
E-mail: ivannikova-alena@list.ru
ЕЛГИНА
Светлана Ивановна
доктор мед. наук, доцент, профессор кафедры акушерства и
гинекологии им. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г.
Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: elginas.i@mail.ru
МОЗЕС
Кира Борисовна
ассистент кафедры поликлинической терапии и сестринского дела,
ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а,
Россия
E-mail: kbsolo@mail.ru
МОЗЕС
Вадим Гельевич
доктор мед. наук, профессор, директор Медицинского института,
ФГБОУ ВО КемГУ, 650000, г. Кемерово, ул. Красная, д. 6, Россия
E-mail: vadimmoses@mail.ru
РУДАЕВА
Елена Германовна
канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры детских болезней,
ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: 626519@rambler.ru
Information about authors:
RUDAEVA Elena Vladimirovna
candidate of medical
sciences, docent, docent of the department of obstetrics and gynecology named
after G.A. Ushakova, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova
St., 22a, Russia
E-mail: rudaeva@mail.ru
GRISHKEVICH Elena Valentinovna
head of the obstetrics
department of pregnancy pathology, Kuzbass Regional Clinical Hospital named
after S.V. Belyaev, 650066, Kemerovo, Oktyabrsky Prospekt, 22, Russia
E-mail:
e.grishkevich1947@gmail.ru
IVANNIKOVA Alena Vasilievna
obstetrician-gynecologist
of the obstetrics department of pregnancy pathology, Kuzbass Regional Clinical
Hospital named after S.V. Belyaev, 650066, Kemerovo, Oktyabrsky Prospekt, 22,
Russia
E-mail: ivannikova-alena@list.ru
ELGINA Svetlana Ivanovna
doctor of medical sciences,
docent, professor of the department of obstetrics and gynecology named after
G.A. Ushakova, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova
St., 22a, Russia
E-mail: elginas.i@mail.ru
MOZES Kira Borisovna
assistant of the department of
polyclinic therapy and nursing, Kemerovo State Medical University, 650056,
Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: kbsolo@mail.ru
MOSES Vadim Gelievich
doctor of medical sciences,
professor, director of the Medical Institute, Kemerovo State University,
650000, Kemerovo, Krasnaya Street, 6, Russia
E-mail: vadimmoses@mail.ru
RUDAEVA Elena Germanovna
candidate of medical sciences, docent, docent
of the department of childhood diseases, Kemerovo State Medical University,
650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: 626519@rambler.ru