Чайка В.К., Говоруха И.Т., Вустенко В.В., Земелько А.А.

Донецкий государственный медицинский университет, Донецкий республиканский перинатальный центр им. проф. В.К. Чайки,
г. Донецк, Россия

БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА У БЕРЕМЕННОЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) впервые описана в 1882 г. Нейрофиброматоз (незлокачественный) отнесен к факоматозам по Международной классификации болезней X пересмотра (Q85.0) и внесен в перечень орфанных заболеваний. Диагностические критерии нейрофиброматозов были разработаны Национальным институтом здравоохранения США (NIH) в 1987 г. и уточнены международным консенсусом в 2021 году. Нейрофиброматоз I типа является наследственным заболеванием, поражающим 50% потомства.
В статье описан клинический случай нейрофиброматоза у беременной с семейным анамнезом болезни Реклингхаузена, закончившийся рождением здорового ребенка.

Ключевые слова: болезнь Реклингхаузена; нейрофиброматоз; беременность; наследственные заболевания; клинический случай

Chayka V.K., Govorukha I.T., Vustenko V.V., Zemelko A.A.

Donetsk State Medical University,

Donetsk Republican Perinatal Center named after prof. V.K. Chaika, Donetsk, Russia

RECKLINGHAUSEN'S DISEASE IN А PREGNANT WOMAN: A CLINICAL CASE

Recklinghausen's disease (neurofibromatosis) was first described in 1882. Neurofibromatosis (non-malignant) is classified as a phacomatosis according to the International Classification of Diseases X revision (Q85.0) and is included in the list of orphan diseases. Diagnostic criteria for neurofibromatoses were developed by the US National Institutes of Health (NIH) in 1987 and clarified by international consensus in 2021. Neurofibromatosis type I is a hereditary disease affecting 50% of offspring. The article describes a clinical case of neurofibromatosis in a pregnant woman with a family history of Recklinghausen's disease with the birth of a healthy child.

Key words: Recklinghausen's disease; neurofibromatosis; pregnancy; hereditary diseases; clinical case

Нейрофиброматоз (незлокачественный) отнесен к факоматозам по Международной классификации болезней X пересмотра (Q85.0) и внесен в перечень орфанных заболеваний. По Международной классификации болезней XI пересмотра выделяют три типа (LD2D.1. Нейрофиброматоз), а всего, на сегодняшний день, известны 8 типов нейрофиброматоза, различающихся, в том числе, генными мутациями. Для типа I доказана связь с мутацией гена NF1 [1].
Первое упоминание о таком заболевании, как нейрофиброматоз, датируется еще XIII веком, однако в качестве отдельной нозологии он был признан только в 1882 г., после того как немецкий врач Фридрих Даниэль фон Реклингхаузен описал два случая множественного нейрофиброматоза [2].
Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) является моногенным заболеванием и опухолевым синдромом, к которому сохраняется высокий интерес научного сообщества, способствующий внедрению инноваций в диагностике и лечении данной патологии. В течение 10 лет опубликовано много клинических случаев нейрофиброматоза разных типов, в том числе с описанием случаев оперативного лечения.
В большинстве случаев начальными проявлениями нейрофиброматоза I типа являются множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (CALM – café-au-lait macules [3]), которые на протяжении многих лет могут быть единственными проявлениями заболевания, затрудняя дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, для которых характерны такие пигментные изменения: синдромы Блума, LEOPARD, Карнея, Костелло, Коудена, Легиуса, Ниймеген, Нунан, Пейтца-Егерса, Сильвера-Рассела, кардио-фацио-кожный синдром [4].
Первые диагностические критерии нейрофиброматозов были разработаны Национальным институтом здравоохранения США (NIH) в 1987 г., а уточнены в 2021 году [5-7].
В случае рождения ребенка от родителя с нейрофиброматозом I типа, этот диагноз устанавливается у ребенка при наличии одного и более критериев из перечисленных: 6 и более светло-коричневых («кофе с молоком») пигментных пятен (у пациентов препубертатного возраста 5 мм и более, у пациентов постпубертатного возраста 15 мм и более); «веснушки» в подмышечной или паховой областях; 2 и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; глиома зрительного нерва; два и более пятна Лиша на радужной оболочке, выявленные при осмотре с помощью щелевой лампы, или 2 и более аномалии сосудистой оболочки глаза – яркие, неоднородные узелки при оптической когерентной томографии/лазерной сканирующей офтальмоскопии; характерные изменения костей: дисплазия крыла клиновидной кости, переднелатеральная дисплазия большеберцовой кости или псевдоартроз длинной трубчатой кости; гетерозиготный патогенный вариант гена NF1, выявляемый в нормальных тканях, например в лейкоцитах, клетках буккального эпителия [5].
Основным методом лечения нейрофиброматоза I типа является хирургический. Первая операция при нейрофиброматозе была произведена в России в 1907 г. В.Ф. Войно-Ясенецким, спустя 25 лет после опубликования научных трудов Реклингхаузена. В четыре этапа удалив опухоль больших размеров на лице, В.Ф. Войно-Ясенецкий впервые не только указал на возможность оперативных вмешательств при болезни Реклингхаузена, но и описал трудности и осложнения, связанные с ними. С того момента до появления работ, указывающих на возможности хирургического лечения нейрофиброматоза, прошло несколько десятилетий [8, 9].
Разрабатываются и, возможно, к данному моменту уже утверждены, клинические рекомендации по нейрофиброматозу. Проект для общественного обсуждения представлен на сайте: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/20231217%20НФ1_на_портале_общ_обсужд_compressed.pdf

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Больная И., 25 лет.
В детстве перенесла ветряную оспу.
Состоит на диспансерном учете у дерматовенеролога, эндокринолога, невролога, терапевта, генетика.
Эпидемиологический анамнез: Во время эпидемии перенесла заболевание новой коронавирусной инфекцией COVID-19 в легкой форме, лечилась амбулаторно. Туберкулез, гепатиты, венерические заболевания отрицает. В группе риска по ВИЧ не состоит. Педикулез не обнаружен. Никотинозависимость в течение 5-7 лет, 3-4 сигареты в день. Употребление алкоголя и наркотиков отрицает. Профессиональные вредности отрицает.
Наследственный анамнез: Нейрофиброматоз у матери и трех сестер.
Операции, травмы: Удаление лимфоузлов в области шеи в детстве. Ожог пламенем в детстве (правое плечо, левое плечо, область верхней трети грудной клетки и подбородок).
Гемотрансфузии, со слов, не производились. Аллергические реакции на медикаменты, еду, укусы насекомых отрицает.
Гинекологический анамнез: Менструации с 14 лет, по 4-5 дней, через 30-32 дня, умеренные, болезненные. Брак второй, регистрирован. Контрацепцию не использовала.
Гинекологические заболевания: Нарушения менструального цикла, задержки менструации до 5 суток.
Акушерский анамнез: В первом браке первая беременность два года ранее закончилась кесаревым сечением по показаниям: Дистресс плода. Ребенок массой 2600,0 г, жив. При настоящей беременности наблюдается в женской консультации со срока гестации 9-10 недель.
На стационарном лечении во время беременности находилась в третьем триместре в течение 4 недель в акушерском отделении Донецкого республиканского центра охраны материнства и детства с жалобами на боли внизу живота. Диагноз: Беременность II, 33 недели. Угроза преждевременных родов (сохранена). Рубец на матке. Отеки беременных. Кольпит. Диффузно-узловой зоб 2 степени. Эутиреоз. Нейрофиброматоз, распространенная форма, прогрессирующее течение. Резидуальная энцефалопатия смешанного генеза в виде астении, церебростении, вегето-сосудистой дистонии с паническими атаками. Постковидный синдром. Никотинозависимость.
Шкала оценки риска ВТЭО во время беременности (Schoenbeck D., 2011) – 0 баллов.
Шкала оценки риска ВТЭО во время беременности (RCOG) – 2 балла (курение – 1  б., экстренное кесарево сечение – 1 б.).
Во время беременности проведены дополнительные методы обследования.
УЗИ в I триместре: Данные фетометрии соответствуют сроку 12 недель и 5 дней. Доступных для визуализации аномалии развития плода не выявлено.
УЗИ во II триместре (скрининг): При проведении УЗИ в 19 недель 3 дня доступных для визуализации аномалий развития плода не выявлено. Отмечается увеличение шейной складки, что может наблюдаться при физиологической беременности и иметь морфо-конституциональный характер, но относится к группе специфических эхомаркеров хромосомных синдромов и является показанием для проведения инвазивного обследования с последующим кариотипированием плода. Назначен диагностический амниоцентез, но от его проведения женщина отказалась. Женщина включена в группу генетического риска до рождения ребенка. Рекомендовано УЗИ в динамике (в 24 недели) для исключения ВПР с более поздней манифестацией.
УЗИ во II триместре: Данные фетометрии соответствуют сроку 24 недель и 4 дней. Доступных для визуализации аномалий развития плода не выявлено. Увеличение шейной складки. Допплерометрические характеристики маточно-плацентарного кровотока и кровотока в артериях пуповины находятся в пределах допустимых значений.
УЗИ в III триместре: Размеры плода соответствуют сроку 31 неделя 5 дней. Выраженный гипертонус миометрия. Пиелоэктазия почек у плода. Аномалии развития плода не выявлены.
Осмотрена смежными специалистами:
Эндокринолог. Диагноз: Диффузно-узловой зоб II степени. Эутиреоз.
Офтальмолог. Диагноз: Астигматизм. Миопия.
Невролог. Диагноз: Резидуальная энцефалопатия смешанного генеза в виде астении, церебростении, вегетативно-сосудистой дистонии с паническими атаками («синкопэ» по анамнезу), рассеянной симптоматикой. «Постковидный» синдром с цефалгией, торакальгией.
Терапевт. Диагноз: Нейрофиброматоз, распространенная форма, прогрессирующее течение.
Дерматовенеролог. Болезнь Реклингхаузена. Нейрофиброматоз, распространенная форма, прогрессирующая стадия. При обследовании системность процесса исключена.
Консультирована генетиком. Проходила пренатальное обследование в Республиканском специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики Министерства здравоохранения Донецкой Народной Республики с 12 недель беременности. У беременной Нейрофиброматоз Реклингхаузена I типа (по данному поводу находится на диспансерном учете). Данное заболевание имеется у мамы и трех сестер, что подтверждает наследственный вертикальный путь передачи патологии, которая относится к аутосомно-доминантному типу наследования с 50% риском для потомства. Диагностика, направленная на поиск мутации ассоциированных генов (NF1, NF2) в ДНР не проводится. Рекомендовано обследование в г. Москва.
Объективный статус. При осмотре кожных покровов грудной клетки спереди и сзади, живота, кистей рук, нижних конечностей выявлены очаги нейрофиброматоза максимальными размерами от 0,5 до 5 см, а также множественные пятна цвета «кофе с молоком» (CALM – café-au-lait macules). Обращает на себя внимание очаг нейрофиброматоза на коже живота слева размерами 6,5 × 7,0 см, а также на левой молочной железе в области ареолы размерами 3,0 × 3,8 см. Эти очаги при пальпации мягкие, подвижные и слегка болезненные.
Во время беременности пациентка отмечала появление новых очагов нейрофиброматоза (на коже спины, на грудной клетке спереди, на руках и ногах) и увеличение размеров существующих очагов практически в два раза (в области ареолы левой молочной железы и коже живота), причиняющих боль и дискомфорт (рис. 1, 2, 3, 4, 5).

Рисунок 1. Множественные очаги нейрофиброматоза и пятна цвета «кофе с молоком» (CALM – café-au-lait macules)
Figure 1. Multiple foci of neurofibromatosis and café-au-lait macules

 

Рисунок 2. Очаг нейрофиброматоза и пятна цвета «кофе с молоком» (CALM – café-au-lait macules)
Figure 2. Focus of neurofibromatosis and café-au-lait macules

 

Рисунок 3. Множественные очаги нейрофиброматоза и пятна цвета «кофе с молоком» (CALM – café-au-lait macules)
Figure 3. Multiple foci of neurofibromatosis and café-au-lait macules

 

Рисунок 4. Множественные очаги нейрофиброматоза и пятна цвета «кофе с молоком» (CALM – café-au-lait macules)
Figure 4. Multiple foci of neurofibromatosis and café-au-lait macules

 

Рисунок 5. Множественные очаги нейрофиброматоза и пятна цвета «кофе с молоком» (CALM – café-au-lait macules)
Figure 5. Multiple foci of neurofibromatosis and café-au-lait macules

 

Пациентка дала согласие на фотосъемку и на публикацию материалов.
Телосложение правильное нормостеническое. Гирсутизм и стрии не выявлены. Послеоперационный рубец на коже над лобком зажил первичным натяжением, при пальпации безболезненный. Со стороны остальных органов и систем патологии не выявлено. Окружность живота 98 см. Высота дна матки 36 см. Размеры таза в пределах нормы.
Положение плода продольное. Предлежащая часть: головка баллотирует над плоскостью входа в малый таз. Сердцебиение плода ясное, ритмичное. ЧСС 140-150 ударов в мин. Околоплодные воды не изливались. Патологических выделений из половых путей нет.
Внутреннее акушерское исследование: Осмотр «в зеркалах»: патология не выявлена. Вагинальное исследование: патология не выявлена.
Проведено полное клинико-лабораторное обследование.
Родоразрешение. Пациенткой написано заявление об отказе от вагинальных родов, она настаивает на оперативном родоразрешении путем операции кесарево сечение.
Диагноз заключительный: Беременность II, 37 недель. I период родов. Рубец на матке. Отказ от вагинальных родов. Задержка роста плода I степени. Нейрофиброматоз, распространенная форма, прогрессирующее течение. Резидуальная энцефалопатия смешанного генеза в виде астении, церебростении, вегетативно-сосудистой дистонии с паническими атаками. Постковидный синдром. Никотинозависимость.
Роды II, срочные патологические в сроке 37 недель. Лапаротомия. Кесарево сечение в нижнем маточном сегменте. Дренирование брюшной полости. Родился живой доношенный плод мужского пола, массой 2800 г, длиной 47 см, с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов. При осмотре и во время наблюдения в стационаре в раннем неонатальном периоде признаки нейрофиброматоза не установлены.
Осложнений в послеродовом периоде у родильницы и новорожденного не было, выписаны домой на 4-е сутки.

ОБСУЖДЕНИЕ

Беременность не противопоказана женщинам с нейрофиброматозом I типа, но требует повышенного внимания, в том числе ведения мультидисциплинарной командой, так как относится к группе беременностей повышенной степени перинатального риска. Тщательная оценка симптомов нейрофиброматоза имеет первостепенное значение как до, так и во время беременности для прогнозирования потенциальных рисков для матери и планирования тактики ведения предгравидарного периода, беременности и родов. В клетках нейрофибром обнаружены множественные рецепторы к стероидным гормонам (эстрогену, прогестерону, андрогенам), что потенциально может способствовать появлению новых очагов, их росту и развитию в подростковом возрасте или во время беременности. Также во время беременности отмечается появление новых очагов нейрофиброматоза (на коже спины, на грудной клетке спереди, на руках и ногах) и увеличение размеров существующих очагов практически в два раза (в области ареолы левой молочной железы и на коже живота), причиняющих боль и дискомфорт. Хотя нейрофиброматоз I типа не влияет на уровень материнской смертности, возможно повышение уровня заболеваемости, особенно частоты гипертензии, преэклампсии, отслойки плаценты, сосудистых осложнений. Роды при нейрофиброматозе I типа чаще проходят путем кесарева сечения [10].
Осложнения со стороны плода у женщин с нейрофиброматозом I типа включают в себя преждевременные роды, задержку роста плода, осложнения при родах, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. По данным исследования, проведенного в Дании в 2021 году, женщины с нейрофиброматозом I типа имеют такие же шансы наступления беременности и рождения живого ребенка, как и здоровые, но риск мертворождения и спонтанных абортов повышен [10, 11].
У женщин с нейрофиброматозом возможны изменения позвоночника, лица, шеи, дыхательных путей, что требует дополнительного внимания при проведении анестезии. В случае расположения крупных нейрофибром на коже в месте типичного разреза при абдоминальном родоразрешении либо околородовых путей, возможны дополнительные сложности. У данной категории женщин отмечается повышенная вероятность атонии матки и других осложнений в послеродовом периоде [10].
Фрэнк Кроу и его коллеги (1956 г.) первыми признали нейрофиброматоз I типа наследственным заболеванием, поражающим 50% потомства [12]. В 2024 году L. Pacot et al. опубликовали результаты 5-летнего опыта пренатальной диагностики нейрофиброматоза I типа: вариант NF1 присутствовал у 85 (41%) и отсутствовал у 122 (59%) плодов. Из 205 беременных (207 плодов) 135 женщин родоразрешены в доношенном сроке (родились 119 здоровых и 16 детей с NF1), проведено 69 прерываний беременности (плоды с NF1), произошли 2 выкидыша и 1 внутриутробная смерть [13].
Каждый год в Российской Федерации рождается около 530 детей с нейрофиброматозом I типа. Симптомы нейрофиброматоза проявляются в разные возрастные периоды. С рождения, например, могут быть диагностированы гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша), хориоидальные аномалии/нарушения, глиома зрительных путей, дисплазия длинных трубчатых костей. Наиболее часто у пациентов с нейрофиброматозом I типа отмечаются задержка роста и преждевременное половое созревание, реже – задержка полового созревания. Помимо дефицита гормона роста, у пациентов с глиомами зрительных путей может выявляться дефицит других тропных гормонов гипофиза – вторичный гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм, диагностируются гиперпролактинемия, гиперинсулинемия, инсулинорезистентность, феохромоцитома и другие эндокринные нарушения. Не исключена и высокорослость на фоне гиперсекреции гормона роста у пациентов с глиомой зрительного пути.
Последовательность появления внекожных симптомов нейрофиброматоза не имеет строгой закономерности, костные дисплазии описаны в литературных источниках в течение первого года жизни, другие опухоли и неврологические осложнения – после года, симптоматическая глиома зрительных путей проявляется к трем годам; повышение артериального давления и озлокачествление опухолей могут манифестировать в детском возрасте, но гораздо чаще позднее.
Наиболее ожидаемым проявлением влияния нейрофиброматоза на течение беременности в представленном случае являлись задержка роста плода, угроза преждевременных родов. По актуальным в Донецкой Народной Республике подходам к диагностике задержки роста плода, действующим на момент обращения пациентки, по данным ультразвукового исследования была установлена первая степень задержки роста плода.
На сайте «Рубрикатор» https://cr.minzdrav.gov.ru в клинических рекомендациях Министерства здравоохранения Российской Федерации «Недостаточный рост плода, требующий предоставления медицинской помощи матери (задержка роста плода)» обновлены походы к диагностике и ведению этой категории пациентов. В связи с внедрением новых идей, основанных, в том числе, на широком применении допплерометрического исследования, при ретроспективном пересмотре данного клинического случая, пренатально недостаточный рост плода не подтвержден, а родился ребенок без признаков задержки роста.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, представленный клинический случай семейного нейрофиброматоза закончился рождением ребенка без симптомов, соответствующих обновленным критериям диагностики нейрофиброматоза I типа, но требующего динамического многолетнего наблюдения, так как характерно, что признаки данного заболевания начинают проявляться с течением времени.
Редкость заболевания нейрофиброматозом обуславливает целесообразность привлечения внимания врачей-акушеров-гинекологов к данной патологии и к другим орфанным заболеваниям.

Информация о финансировании и конфликте интересов

Исследование не имело спонсорской поддержки.
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

ЛИТЕРАТУРА / REFERENCES:

1.      Чуров А.В. Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена): [Электронный ресурс] //Генокарта. Генетическая энциклопедия. 2019. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Nejrofibromatoz_I_tipa_bolezn_Reklinghauzena. (Дата обращения: 28.12.2024)
2.      Antônio JR, Goloni-Bertollo EM, Trídico LA. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013; 88(3): 329-343. doi: 10.1590/abd1806-4841.20132125
3.      Mustafin RN, Bermisheva MA, Valiev RR, Khusnutdinova E K. Neurofibromatosis type 1: results of our own study (Republic of Bashkortostan). Advances in Molecular Oncology 2021; 8(1): 17-25. Russian (Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Валиев Р.Р., Хуснутдинова Э.К. Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан) //Успехи молекулярной онкологии. 2021. Т. 8, № 1. С. 17-25.) doi: 10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25
4.      Mustafin RN. Clinical Masks of Neurofibromatosis Type 1. The Russian Archives of Internal Medicine. 2022; 12(2): 93-103. Russian (Мустафин Р.Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа //Архивъ внутренней медицины. 2022. Т. 12, № 2. С. 93-103.) doi: 10.20514/2226-6704-2021-12-2-93-103
5.      Nakhusheva F. I. Neurofibromatosis type 1: short review and clinical case. Archives of Pediatrics and Pediatric Surgery. 2024; 2(2): 95-102. Russian (Нахушева Ф.И. Нейрофиброматоз 1 типа: краткий обзор и клинический случай //Архив педиатрии и детской хирургии. 2024. Т. 2, № 2. С. 95-102.) doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102
6.      Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, et al. Revised diagnostic criteria for neurofi bromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021; 23(8): 1506-513. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5
7.      Makashova ES, Karandasheva KO, Zolotova SV, Ginzberg MA, Dorofeeva MIu, Galkin MV, Golanov AV. Neurofibromatosis: analysis of clinical cases and new diagnostic criteria. Neuromuscular Diseases. 2022; 12(1): 39-48. Russian (Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии //Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12, № 1. С. 39-48.) doi: 10.17650/2222‑8721‑2022‑12‑1‑39‑48
8.      Zarichanskij VA, Chkadua TZ, Egiazaryan AK, Sogachev GV. Modern concept of generalized neurofibromatosis type I: diagnosis, treatment. Head and neck. Russian Journal. 2023; 11(1): 28-36. Russian (Заричанский В.А., Чкадуа Т.З., Егиазарян А.К., Согачев Г.В. Современная концепция генерализованного нейрофиброматоза I типа: диагностика, лечение //Голова и шея. Российский журнал. 2023. Т. 11, № 1. С. 28-36.) doi: 10.25792/HN.2023.11.1.28-36
9.      Mustafin RN. Questions on surgical treatment of neurofibromatosis type 1. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2022; 9 (2): 54-59. Russian (Мустафин Р.Н. Особенности хирургического лечения нейрофиброматоза I типа //Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2022. Т. 9, № 2. C. 54-59.) doi: 10.21682/2311-1267-2022-9-2-54-59
10.    Nastac A, Panaitescu AM, Hulută I, Gică N, Gorecki G-P, Botezatu R, et al. Maternal and Fetal Complications in Pregnant Women with Neurofibromatosis Type 1: Literature Review and Two Case Reports. J Clin Med. 2025; 14: 451. doi: 10.3390/jcm14020451
11.    Kenborg L, Boschini C, Bidstrup PE, Dalton SO, Doser K, Nielsen TT, et al. Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study. J Med Genet. 2022; 59(3): 237-242. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107201
12.    Ainekova Z, Ismailova A, Matkeeva A. Neurofibromatosis Type 1 (Reclinhausen's Disease). Case from Practice. Bulletin of Science and Practice. 2022; 8(6): 418-423. Russian (Айнекова З.Р., Исмаилова А.М., Маткеева А.Т. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклинхаузена). Клинический случай //Бюллетень науки и практики. 2022. Т. 8, № 6. С. 418-423.) doi: 10.33619/2414-2948/79/40
13.    Pacot L, Vidaud D, Ye M, Chansavang A, Coustier A, Maillard T, et al. Prenatal diagnosis for neurofibromatosis type 1 and the pitfalls of germline mosaics. NPJ Genom. Med. 2024; 9(1): 41. doi: 10.1038/s41525-024-00425-9

Корреспонденцию адресовать:

ГОВОРУХА Ирина Тихоновна
283003, г. Донецк, пр-кт Ильича, д. 16, ФГБОУ ВО ДонГМУ Минздрава России
Тел: 8 (8563) 44-41-51    E-mail: doctor_git@mail.ru

Сведения об авторах:

ЧАЙКА Владимир Кириллович
доктор мед. наук, профессор, зав. кафедрой акушерства, гинекологии, перинатологии, детской и подростковой гинекологии, ФГБОУ ВО ДонГМУ Минздрава России; президент ГБУ ДНР ДРПЦ им. проф. В.К. Чайки, г. Донецк, Россия
E-mail: akusherstvo-fipo@dnmu.ru

ГОВОРУХА Ирина Тихоновна
доктор мед. наук, профессор, профессор кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии, детской и подростковой гинекологии, ФГБОУ ВО ДонГМУ Минздрава России; зав. отделением патологии беременности № 1, ГБУ ДНР ДРПЦ им. проф. В.К. Чайки, г. Донецк, Россия
E-mail: doctor_git@mail.ru

ВУСТЕНКО Виталина Васильевна
канд. мед. наук, доцент кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии, детской и подростковой гинекологии, ФГБОУ ВО ДонГМУ Минздрава России, г. Донецк, Россия
E-mail: v.v.vustenko@mail.ru

ЗЕМЕЛЬКО Арина Александровна
ординатор кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии, детской и подростковой гинекологии, ФГБОУ ВО ДонГМУ Минздрава России, г. Донецк, Россия
E-mail: azemelko777@gmail.com

Information about authors:

CHAYKA Vladimir Kirillovich
doctor of medical sciences, professor, corresponding member of RAS, head of the department of obstetrics, gynecology, perinatology, child and adolescent gynecology, Donetsk State Medical University; President of the Donetsk Republican Perinatal Center named after prof. V.K. Chaika, Donetsk, Russia
E-mail: akusherstvo-fipo@dnmu.ru

GOVORUKHA Irina Tikhonovna
doctor of medical sciences, professor, professor of the department of obstetrics, gynecology, perinatology, child and adolescent gynecology, Donetsk State Medical University; head of the department of pathology of pregnancy № 1, Donetsk Republican Perinatal Center named after prof. V.K. Chaika, Donetsk, Russia
E-mail: doctor_git@mail.ru

VUSTENKO Vitalina Vasil'evna
candidate of medical sciences, docent of the department of obstetrics, gynecology, perinatology, child and adolescent gynecology, Donetsk State Medical University, Donetsk, Russia
E-mail: v.v.vustenko@mail.ru

ZEMELKO Arina Alexandrovna
resident of the department of obstetrics, gynecology, perinatology, child and adolescent gynecology, Donetsk State Medical University, Donetsk, Russia
E-mail: azemelko777@gmail.com