РЕДКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: ПСЕВДОГИПОПАРАТЕРИОЗ 1а ТИПА В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ЭНДОКРИНОЛОГА


Алексеева А.Д., Жданова Н.А., Болгова И.В., Елгина С.И., Мозес В.Г., Рудаева Е.В., Мозес К.Б., Центер Я.

Аннотация


Псевдогипопаратиреоз (ПГП) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся клинико-лабораторными признаками гипопаратиреоза на фоне повышенного уровня паратгормона (ПТГ) в крови. Распространенность ПГП изучена в отдельных странах и составляет 1 : 100000 – 1 : 295000.

В 1942 г. F. Albright и соавторы описали группу пациентов c характерными особенностями фенотипа (ожирение, задержка роста, лунообразное лицо, подкожные кальцификаты, брахидактилия, умственная отсталость) на фоне нарушения фосфорно-кальциевого обмена – гипокальцемия, гиперфосфатемия. Причиной ПГП является резистентность периферических тканей к ПТГ в результате нарушения механизма внутриклеточной передачи сигнала от активированного рецептора к ядру клетки, обусловленная, как правило, патологией α-субъединицы G-белка (Gαs) или другими нарушениями пострецепторной передачи сигнала.

Генетической основой ПГП 1а типа является инактивирующая мутация в гене GNAS материнского аллеля. Следствием этого является формирование фенотипа, объединенного в понятие наследственной остеодистрофии Олбрайта (НОО), развивающейся при любой инактивирующей мутации в гене GNAS как на материнской, так и на отцовской аллеле.

В представленной статье описан редкий клинический случай наследственного заболевания псевдогипопаратериоза 1а типа (болезнь Олбрайта) у девочки.


Ключевые слова


псевдогипопаратиреоз; болезнь; болезнь Олбрайта; мутация гена

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Abate EG, Clarke BL. Review of hypoparathyroidism. Front Endocrinol (Lausanne). 2016; 7: 172. doi: 10.3389/fendo.2016.00172

Clarke BL, Brown EM, Collins MT, Jüppner H, Lakatos P, Levine MA, et al. Epidemiology and diagnosis of hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6): 2284-2299. doi: 10.1210/jc.2015-3908

Cirocchi R, Trastulli S, Randolph J, Guarino S, Di RG. Total or near-total thyroidectomy versus subtotal thyroidectomy for multi- nodular non-toxic goitre in adults. Cochrane Database Syst Rev. 2015; (8): CD010370. doi: 10.1002/14651858.CD010370.pub2

Ritter K, Elfenbein D, Schneider DF, Chen H, Sippel RS. Hypoparathyroidism after total thyroidectomy: incidence and resolution. J Surg Res. 2015; 197(2): 348-353. doi: 10.1016/j.jss.2015.04.059

Bollerslev J, Rejnmark L, Marcocci C, Shoback DM, Sitges-Serra A, van Biesen W, Dekkers OM. European Society of Endocrinology clinical guideline: treatment of chronic hypoparathyroidism in adults. Eur J Endocrinol. 2015; 173(2): G1-20. doi: 10.1530/EJE-15-0628

Elgina SI, Ushakova GA, Nikulina EN. The reproductive system of full-term and premature newborn girls. Fundamental and Clinical Medicine. 2016; 1(3): 39-45. Russian (Елгина С.И., Ушакова Г.А., Никулина Е.Н. Репродуктивная система доношенных и недоношенных новорожденных девочек //Фундаментальная и киническая медицина. 2016. Т. 1, № 3. С. 39-45)

Marcocci C, Bollerslev J, Khan AA, Shoback DM. Medical management of primary hyperparathyroidism: proceedings of the fourth international Workshop on the Manageme Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99(10): 3607-3618. doi: 10.1210/jc.2014-1417

Rubin MR, Dempster DW, Zhou H, Shane E, Nickolas T, Sliney J, et al. Dynamic and structural properties of the skeleton in hypoparathyroidism. J Bone Miner Res. 2008; 23(12): 2018-2024. doi: 10.1359/jbmr.080803

Bilezikian JP, Brandi ML, Cusano NE, Mannstadt M, Rejnmark L, Rizzoli R, et al. Management of hypoparathyroidism: present and future. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6): 2313-2324. doi: 10.1210/jc.2015-3910

Eligna SI. The reproductive system of girls at the time of birth and prevention of violations of its formation in the postnatal period: author. dis. … doct. med. sciences. Omsk, 2009. 38 p. Russian (Елгина С.И. Репродуктивная система девочек на момент рождения и профилактика нарушений ее становления в постнатальном периоде: автореф. дис. ... докт. мед. наук. Омск, 2009. 38 с.)

Pigarova EA, Rozhinskaya LY, Belaya JE, Dzeranova LK, Karonova TL, Ilyin AV, et al. Russian Association of Endocrinologists recommendations for diagnosis, treatment and prevention of vitamin D deficiency in adults. Problems of Endocrinology. 2016; 62(4): 60-84. Russian (Пигарова Е.А., Рожинская Л.Я., Белая Ж.Е., Дзеранова Л.К., Каронова Т.Л., Ильин А.В. и др. Клинические рекомендации Российской̆ ассоциации эндокринологов по диагностике, лечению и профилактике дефицита витамина D у взрослых //Проблемы эндокринологии. 2016. Т. 62, № 4. С. 60-84.) doi: 10.14341/probl201662460-84

Garrahy A, Murphy MS, Sheahan P. Impact of postoperative magnesium levels on early hypocalcemia and permanent hypoparathyroidism after thyroidectomy. Head Neck. 2016; 38(4): 613-619. doi: 10.1002/hed.23937

Brandi ML, Bilezikian JP, Shoback D, Bouillon R, Clarke BL, Thakker RV, et al. Management of hypoparathyroidism: summary statement and guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6): 2273-2283. doi: 10.1210/jc.2015-3907

Grebennikova TA, Larina II, Belaya ZhE, Rozhinskaya LY. Clinical case of teriparatide use for the treatment of postoperative hypoparathyroidism with uncontrolled hypocalcemia combined with severe osteoporosis. Osteoporosis and Osteopathy. 2016; 19(3): 37-40. Russian (Гребенникова Т.А., Ларина И.И., Белая Ж.Е., Рожинская Л.Я. Клинический случай применения терипаратида для лечения послеоперационного гипопаратиреоза с неконтролируемой гипокальциемией в сочетании с тяжелым остеопорозом //Остеопороз и остеопатии. 2016. Т. 19, № 3. С. 37-40.) doi: 10.14341/osteo2016337-40

Lakatos P, Bajnok L, Lagast H, Valkusz Z. An open-label extension study of parathyroid hormone RHPTH(1-84) in adults with hypoparathyroidism. Endocr Pract. 2016; 22(5): 523-532. doi: 10.4158/EP15936.OR


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.